Организатор пресс-конференции: «Центр помощи пациентам «Геном»
Технический оператор: межотраслевое объединение «ФАРМПРОБЕГ»
Участники конференции обсудили пути формирования комплексного подхода к терапии орфанных пациентов и необходимость преемственности этапов терапии: диагностики, лекарственного обеспечения и реабилитации пациентов.
«Совершенствование системы лечения пациентов с редкими заболеваниями – это национальная задача, в которую входит создание условий для своевременного лекарственного обеспечения, улучшения качества и продолжительности жизни» — отметила в приветственном обращении Татьяна Соломатина, депутат Государственной Думы ФС РФ, заместитель председателя Комитета Государственной Думы VIII созыва по охране здоровья.
Директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова отметила:
«В этом году мы вместе с вами наблюдаем за настоящим прорывом в области поддержки пациентов с орфанными заболеваниями: произошли серьезные подвижки в области диагностики, и теперь неонатальный скрининг будет расширен до 36 нозологий; начал свою работу фонд «Круг Добра», и мы наблюдаем за их замечательными результатами».
Александр Ткаченко, глава благотворительного фонда «Круг добра» поделился итогами работы фонда за первые 11 месяцев:
«Самое главное, что фонд, созданный по поручению президента в январе этого года, сразу начал свою работу. Буквально с первых недель, еще до того, как были сформированы постановления правительства, на основании которых фонд осуществляет свою деятельность, фонд тут же начал собирать заявки от регионов, анализировать и формировать закупочные процедуры».
Александр Ткаченко отметил, что помощь уже была оказана 1800 детям, и уже израсходовано или законтрактовано 38 млрд рублей. Важно, что закупка препаратов проводится на текущий год и первый квартал следующего года, что дает возможность обеспечивать пациентов препаратами без перерывов.
Важным фактором, влияющим на успех лечения орфанных пациентов, является скорость получения препаратов. Фонду удалось добиться того, что от момента звонка родителей до получения ребенком препарата проходит всего 10-14 дней, в отличие от нескольких недель или месяцев при работе через органы здравоохранения регионов.
Александр Ткаченко обратил внимание на то, что начала успешно работать информационная система с данными пациентов, которая позволяет экспертам принимать оперативные решения. Кроме того, родители пациента теперь сами смогут подать заявку на рассмотрение через портал Госуслуг и проследить все этапы ее рассмотрения.
Эксперт также поднял вопрос о необходимости законодательной проработки механизмов преемственности пациентов по возрасту, так как фонд обеспечивает детей только до 18 лет и о территориальной преемственности пациентов при переезде к месту лечения.
Глава фонда рассказал и о выявленных сложностях при взаимодействии с региональными органами здравоохранения: недостаточной информированности и уровня профподготовки врачей в регионах, недостаточной просветительской работы с сообществами пациентов и родителями, проблемах планирования и статистики по орфанным заболеваниям для формирования закупок препаратов. По некоторым диагнозам фонду не предоставлено ни одной заявки от регионов. Глава фонда обратился к пациентским организациям, медицинскому сообществу и СМИ с просьбой более подробно осветить эту проблему и проинформировать пациентов о возможностях фонда «Круг добра».
Директор центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова рассказала об успешных нововведениях в области диагностики и расширении программы неонатального скрининга:
«Прежде всего, я хотела разделить с вами большую радость. В этом году мы вместе с вами наблюдаем за настоящим прорывом в области поддержки пациентов с орфанными заболеваниями: произошли серьезные подвижки в области диагностики, и теперь неонатальный скрининг будет расширен на 36 нозологий, а значит большое количество детей будет защищено от тяжелой инвалидизации вследствие длительной постановки диагноза. Начал свою работу фонд «Круг Добра», и мы наблюдаем за их замечательными результатами».
Нато Вашакмадзе, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний КДЦ при ЦКБ РАН отметила важность комплексного подхода к реабилитации орфанных пациентов:
«Реабилитацию мы рассматриваем как комплекс мероприятий. Это комплекс медицинских, социальных, профессиональных мероприятий. И все это направлено на восстановление состояния пациента или хотя бы на компенсацию функций, утраченных за время болезни».
Нато Вашакмадзе поделилась информацией о возникающих сложностях при формировании программ реабилитации для орфанных пациентов: необходимости учета большого количества индивидуальных факторов, отсутствии разработанных и утвержденных рекомендаций от федеральных центров по реабилитации орфанных пациентов, невозможность разработать единые рекомендации для таких больных.
«Я считаю, что как только установлен диагноз орфанного заболевания, мы должны сразу начинать реабилитацию, в том числе психологическую. И не только для ребенка, но и для всей семьи».
Главный врач, врач-невролог, врач функциональной диагностики клиники «Доктрина» (г. Санкт-Петербург) Игорь Ефимов рассказал о нестандартном способе реабилитации пациентов с ДЦП, которые осуществляются в рамках благотворительной программы «Летай со мной» — полетах в аэротрубе. Этот необычный способ реабилитации помогает снять стресс и тревожность, активизирует работу вестибулярного аппарата из-за непривычной нагрузки, улучшает координацию, повышает ЧСС, вызывает интерес и мотивирует детей-пациентов к занятиям и дает в том числе когнитивные улучшения.
«Наш опыт говорит о том, что занятия в аэротрубе дают очень серьезную позитивную эмоциональную нагрузку на лимбическую систему, чего нашим детям и их родителям часто не хватает. И работа с опорно-двигательным аппаратом идет в десятки раз интенсивнее. За 15 минут в аэротрубе мы получаем результаты, к которым могли бы очень долго идти традиционными методами».
Игорь Ефимов также отметил, что в вопросах реабилитации есть смысл рассматривать таких пациентов не как безнадежных, а отталкиваться от конкретных проблем и стараться их решить: работать с речью, когнитивными, двигательными функциями, как при работе с обычными детьми.
Кроме того, на данный момент в вопросе подбора методов реабилитации невозможно опираться на доказательную медицину, так как по редким болезням полностью проверенных статистикой данных не существует, и поэтому при подборе способов реабилитации орфанных больных необходимо идти эмпирическим путем и не бояться пробовать разные методы из-за отсутствия официально утвержденных рекомендаций.
Также, Игорь Ефимов обратил внимание на важность своевременного выявления заболеваний при помощи скрининга и предложил ввести в программы скрининга для пациентов с метаболическими и неврологическими патологиями тест органических кислот мочи по 60 показателям, как достаточно информативный для выявления большого количества заболеваний, которые могут быть компенсированы при своевременной постановке диагноза.
Исполнительный директор благотворительного фонда «Александра» Ирина Буякова рассказала о новом методе реабилитации для детей с диагнозами ДЦП, СМА, болезни Помпе – занятиях синхронным плаванием.
«С детьми занимаются гидрореабилитологи. На каждого ребенка свой специалист. И чисто медицинские занятия из программы гидрореабилитации специалисты превращают в танец. Когда дети, например, поднимают руки, они делают это все вместе. И вот этот момент «быстрее, выше, сильнее» дает потрясающий эффект».
Ирина Буякова отметила: «В воде дети получают вертикальную нагрузку, которую они не могут получить на суше. В воде они могут передвигаться самостоятельно. И, конечно, это огромнейший стимул для детей».
Директор центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова обратила внимание на главные плюсы этого проекта: вертикальные нагрузки, недоступные на суше для детей с СМА и болезнью Помпе, тренировка дыхания, мотивация к рутинной реабилитации, приобретение новых навыков и социализация детей.
Остеопат, член российской остеопатической ассоциации РОСА, действительный член ESSKA Лаврентий Неустроев рассказал о совместном проекте с благотворительным фондом по гидрокинезиотерапии для детей с диагнозом СМА и болезнью Дюшенна.
«Каждый пациент индивидуален и сложно разработать единый клинический стандарт. По сути, мы каждый раз что-то изобретаем. Главное, мы смогли привлечь детей активно участвовать в реабилитационном процессе, ведь дети с орфанными заболеваниями постоянно находятся в процессе реабилитации и устают. Для того, чтобы их заинтересовать, мы придумываем различные программы и представления».
Кроме того, Лаврентий Кириллович рассказал о новом проекте – группах дневного пребывания для детей, в которых сочетается социальная реабилитация и медицинские технологии.
Врач-генетик, заведующая консультативным отделением МГЦ МО МОНИКИ имени М.Ф. Владимирского, г. Москва Юлия Коталевская поделилась информацией о программе ранней диагностики, возможностях селективного скрининга и сложностях определения критериев отбора пациентов, подбора методов и финансирования исследований.
«Все генетики в ожидании нового неонатального скрининга. Эта программа позволит на доклиническом этапе выявлять пациентов и оказывать им помощь, но, как уже отмечали участники, есть заболевания, которые не входят в этот скрининг».
Юлия Коталевская отметила, что для таких пациентов необходимо проводить селективный скрининг. Он проводится различными методами для определенных категорий пациентов на основании специальных критериев, в том числе в доклинический период. Сейчас можно проводить исследования различными методами, как генетическими при помощи панелей генов, отвечающих за определенные заболевания, так и при помощи ферментной диагностики. Для каждой группы пациентов выбор метода скрининга должен определяться специалистами. Селективный скрининг может быть проведен в любом возрасте. Одна из основных целей селективного скрининга – вовремя выявить те заболевания, от которых есть лечение, чтобы помочь человеку адаптироваться к его заболеванию и улучшить качество его жизни.
Елена Хвостикова отметила необходимость селективного скрининга, в частности, при определении болезни Фабри, при своевременной диагностике которой, можно вернуть человека к активной жизни.
Главный специалист Санкт-Петербурга и Северо-западного региона РФ по медицинской генетике, глава отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта Владислав Баранов в своем выступлении рассказал о пилотном проекте включения в программу неонатального скрининга теста на СМА.
«СМА занимает особое место среди заболеваний, которые подлежат скринингу. Официально только в этом году принято решение о том, что нужно проводить скрининг этого заболевания. Мы были первыми в России, кто делал молекулярную диагностику этого заболевания даже в пренатальном периоде – у еще не имплантированных зародышей человека. Несколько лет назад в нашем институте был разработан наш оригинальный тест для диагностики этого заболевания. Он в 2,5 раза дешевле импортного и при этом 100% эффективен».
Невозможно переоценить необходимость включения диагностики СМА в неонатальный скрининг. Владислав Баранов рассказал о разработке его лабораторией собственных оригинальных тестов на СМА, получении разрешения на пилотный проект от Комитета по здравоохранению, сотрудничестве с фондом «Круг добра».
Анна Белова, глава межотраслевого объединения «ФАРМПРОБЕГ» и Елена Хвостикова, директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном» подвели итоги конференции и поблагодарили участников встречи за активное участие в решении сложных вопросов в диагностике, лечении и реабилитации орфанных пациентов.
Запись пресс-конференции размещена по ссылке