«Помню, что всегда в жаркие дни я чувствовала себя очень плохо и старалась как можно меньше находиться на солнце, ведь это сопровождалось сильными болями в руках и ногах. Физические нагрузки давались мне с большим трудом. Хоть я и занималась физкультурой, но это всегда происходило через преодоление: старалась терпеть. После 35 лет у меня началось периодическое резкое повышение давления до потери сознания, а в 2017 году произошел срыв сердечного ритма и меня направили на операцию в Томский кардиологический институт.
Весной 2018 года мой двоюродный брат сообщил о том, что ему диагностировали болезнь Фабри. Диагноз подтвердился и у меня. Позже с помощью Центра помощи пациентам «Геном», без правовой помощи которого я бы не добилась лечения, меня направили в Москву для прохождения обследования. Там я получила заключение консилиума, где была рекомендована пожизненная патогенетическая ферментозаместительная терапия, достоверно снижающая инвалидизацию и смертность пациентов.
В поликлинике по месту жительства меня поставили на учет в регистр орфанных больных и отправили к местным специалистам на повторные обследования. Только в 2019 году мне был выделен препарат, но с дальнейшем лечением возникли сложности – никто из местных врачей не знал, как вводить препарат, поэтому первые две инфузии были сделаны в НИИ генетики в Томске. На данный момент в поликлинике по месту жительства отсутствует инфузомат, с помощью которого производится дозировка и регулируется скорость введения препарата.
Заболевание привело меня к бессрочной инвалидности третьей группы. Препарат изначально был благотворительный, а не государственный. Проблемы, с которыми мне пришлось столкнуться разнообразны: отсутствие у врачей понимания специфики заболевания, стабильного лекарственного обеспечения, грамотного исполнения законов по региональному обеспечению пациентов терапией. Болезнь Фабри требует своевременной диагностики, а терапия должна быть беспрерывной. Этому может способствовать федерализация заболевания и централизация закупок препарата.
Я считаю, что стоя на краю пропасти надо не падать, а взлетать. Я хочу жить, видеть, как встает солнце и распускаются мои любимые тюльпаны, как идет дождь и каждый день утром я благодарю Бога за возможность проснуться и видеть мир, общаться с людьми, быть рядом со своим внуком. Я не хочу оставаться в стороне от жизни. Спасибо препарату: после каждой инфузии ты понимаешь, что в тебе появилась капля жизни, которую нужно использовать с полной отдачей – жить, жить и наслаждаться!
Я знаю, что не одинока в своих мечтах. Многие люди просто хотят улыбаться и радоваться солнцу над головой. Поэтому я приняла участие во встрече с депутатом Соломатиной и задала ей вопрос: как вы оцениваете возможность системы здравоохранения к федерализации болезни Фабри и централизации закупок орфанных препаратов? Какие перспективы расширения перечня орфанных препаратов, закупаемых из федеральных бюджетов, вы видите?».