Рассказывает Светлана Волкова, мама Ильи, г. Ковров Владимирской области
«Про заболевание мы узнали благодаря моему брату. Во время прохождения процедуры системного диализа у него взяли анализ на болезнь Фабри, который дал положительный ответ. Так как это генетическое заболевание, анализ предложили взять у всей семьи – в результате у всех, кроме отца, результат был положительным.
Первые признаки заболевания у Ильи появились в детстве – ангиокератомы на ладонях и пальцах ног, которые с возрастом увеличились в количестве и приобрели более красный оттенок. Каждый год Илья сталкивается с отеками различных частей тела, плохо переносит жару, постоянно жалуется на ломоту, жжение в ступнях ног.
Илье сейчас почти тринадцать лет, симптомы проявляются в тяжелой форме. Мы проходим достаточно сложный путь в необходимом лекарственном обеспечении, плюс ко всему, опасаемся перебоев в поставках лекарств, поскольку по решению суда за обеспечение лекарствами отвечает главный врач больницы, а это означает для нас непредсказуемые закупки препарата.
Годовой курс лечения обходится в 12 млн. рублей, зарегистрированных препарата всего два, оба входят в список ЖНВЛП, но их крайне тяжело достать, а лечение должно быть пожизненным и беспрерывным. На данный момент мы не получили ни одной инфузии препаратом, регион не выделает денег на лечение Ильи и болезнь прогрессирует. Сейчас Илья имеет статус инвалида. Прерывание приема препарата – критический фактор для нас.
В данный момент препарат закуплен, но он находится в областном центре во Владимире, а наша заместитель ЦГБ руками и ногами против того, чтобы нам доставляли и вводили его по месту проживания в городе Ковров: настаивает на получении и введении инфузий во Владимире, хотя в Коврове есть инфузоматы и они имели опыт работы с подобными пациентами. Мы объективно оценили свое положение и понимаем, что не можем каждые две недели ездить для получения инфузий во Владимир.
На встрече с зампредом Комиссии Общественной палаты РФ Екатериной Курбангалеевой мы спросили, есть ли возможность включения в фонд «Круг добра» пациентов с заболеваниями, не вошедших в список заболеваний, в экстренных случаях? Рассматривалась ли такая возможность и если да, то есть ли критерии попадания в категорию «экстренный пациент»? Плюс ко всему нас интересовал вопрос, каким образом простроить маршрутизацию пациента таким образом, чтобы его жизнь полностью не зависела от решения одного врача».