Рассказывает Юлия Илларионова, мама Дарины
«Дарина родилась 27 мая 2010 года. В 2012 году ребенок находился на лечении в Израиле, там же был установлен диагноз Мукополисахаридоз 4 типа. На тот момент препарат для лечения ПМС 4 типа проходил клинические испытания в США. Томительных 2 года прошли в ожидании регистрации препарата. В этот период ребенок, силами родителей и физиотерапевтов, находился на реабилитации. Основной целью было не утратить самостоятельную ходьбу и сохранить общую подвижность ребенка.
14 февраля 2014 года препарат прошел международную регистрацию и стал доступен пациентам по всему миру. В этот же день главный внештатный генетик Ростовской области назначил жизненно необходимый препарат Дарине. В июне 2015 года проведена первая инфузия препаратом для лечения МПС 4. Препарат был закуплен министерством здравоохранения Ростовской области.
За период 2015-2016 года наблюдалась стабильная положительная динамика. У ребенка значительно повысилась двигательная активность с момента начала приема препарата, темп роста достиг верхней нормы критериев роста у здоровых детей ее возраста (за 1, 5 года ребенок вырос на 20 см), по результатам лабораторных и УЗИ исследований нормализовалась работа печени и щитовидной железы, остановился процесс развития остеопороза.
В 2017 году (март-апрель) ребенок лечение не получал (закупка препарата минздравом Ростовской области была произведена не во-время). В этот период у ребенка наблюдался резкий спад физической активности, значительно возрос уровень утомляемости, появились проблемы со зрением (ребенку были назначены корригирующие очки). Жалобы родителей в надзорные органы на халатность и бездействие чиновников министерства здравоохранения Ростовской области остались безрезультатными и рассмотрены формально, без реального погружения в ситуацию. С мая 2017 года, по инициативе врачей субъекта, происходит уменьшение дозировки и не соблюдается инструкция к применению (вместо 2 мг/кг-1,5 мг/кг).
За защитой нарушенных прав интересов ребенка обращались в: Минздрав РФ, Прокуратуру РО, Генпрокуратуру РФ, Росздравнадзор РФ. Все обращения для рассмотрения были перенаправлены в Минздрав РО. Чиновники министерства здравоохранения Ростовской области остались тверды на позициях не обеспечивать препаратом ребенка и равнодушными к ее жизни и ухудшающемуся состоянию.
В ноябре 2017 года по результатам госпитализации в ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова отмечено нарастание неврологических проявлений в виде нарастания слабости в конечностях, стеноз позвоночного канала. Ребенку по жизненным показаниям необходимо провести экстренную операцию (устранение стеноза позвоночного канала).
В 2018 году решением врачебного консилиума врачей субъекта жизненно необходимый препарат отменен. Решение мотивируется тем, что препарат не имеет государственную регистрацию и на фоне проводимой терапии консилиум расценивает как паллиативное состояние больного с отсутствием реабилитационного потенциала.
В декабре 2018 года врачебной комиссией «ЦИТО» г. Москва принято решение о невозможности проведения оперативного лечения без постоянной ферментозаместительной терапии, т. к. крайне высок риск развития витальных осложнений в постоперационном периоде. Иными словами, в результате деформации шейного отдела позвоночника, происходит сдавление спинного мозга, у Дарины – это 80% (толщина спинно-мозгового канала в области сдавления составляет 1,6 мм!! ситуация критичная!). Итог: ребенок остался без жизненно необходимого лечения и жизненно необходимой операции.
В конце 2019 года семья была вынуждена сменить постоянное место жительства и перебраться в Москву, где уже через 2 месяца ребенок начал получение долгожданного лекарственного препарата. В настоящий момент ребенок регулярно получает лечение, успешно проведена операция на шейном отделе позвоночника, Дарина находится в постоянной постоперационной реабилитации. Конечно же, до качественного улучшения жизни и здоровья дочери нужно прилагать еще много усилий, потому как в Ростове-на-Дону, из-за отсутствия должного лечения, здоровье было значительно утрачено.
На встрече с зампредом Комиссии Общественной палаты РФ Екатериной Курбангалеевой мы спросили, есть ли вероятность, что пациенты с МПС 4 будут обеспечены лекарствами на федеральном уровне и попадет ли наше заболевание в перечень заболеваний фонда «Круг добра»?».