12 ноября 2021 года в Торгово-промышленной палате состоялась пресс-конференция «Редкие взрослые. Прямой публичный разговор». В мероприятии приняли участие пациенты и врачи из Москвы, Санкт-Петербурга, Ростовской, Ивановской, Владимирской областей, Краснодарского края, Республики Татарстан, руководитель государственного благотворительного фонда «Круг добра» Александр Ткаченко, член Совета Федерации Владимир Круглый, глава межотраслевого объединения «Фармпробег» Анна Белова, юрист медицинского права, член Общественной палаты Ленинградской области Кирилл Куляев. Организатором пресс-конференции выступил АНО «Центр экспертной помощи «Дом Редких» и его руководитель Анастасия Татарникова. Главной темой пресс-конференции стали проблемы лекарственного обеспечения взрослых пациентов с орфанными заболеваниями, а также обсуждение вариантов улучшения дискриминационного положения редких взрослых.
В последние несколько лет произошли серьезные изменения в доступности терапии для лечения орфанных заболеваний. Программа высокозатратных нозологий была расширена с 7 нозологий до 14. Как отметили все без исключения участники обсуждения, 14 ВЗН стала одной из наиболее эффективных государственных программ лекарственного обеспечения пациентов. В январе по инициативе президента РФ В. Путина появился государственный благотворительный фонд «Круг добра», который взял под свою эгиду, в том числе, детей с орфанными заболеваниями и занимается обеспечением необходимыми лекарственными препаратами и медицинскими изделиями маленьких пациентов.
Однако, несмотря на все изменения, большая когорта редких взрослых по-прежнему испытывают сложности в лекарственном обеспечении. Говорит Анастасия Татарникова, Председатель правления АНО «Центр экспертной помощи «Дом Редких» и ведущая пресс-конференции:
«Когда, еще до создания фонда «Круг добра», в регионе появлялся орфанный ребенок и если родителям приходилось обращаться в суд, то эти суды проходили гладко и их решения довольно быстро исполнялись. Если же в регионе появляется взрослый пациент с редким заболеванием и дорогостоящим лечением, здесь ситуация осложняется многократно, о чем сегодня и расскажут пациенты, а также врачи.
Фонд «Круг добра» по уставу может помогать только детям. Но современная патогенетическая терапия нацелена на то, чтобы дети доживали до взрослого возраста. Что будет с этими детьми, когда им исполнится 18?».
Озабоченность сложившейся ситуацией вокруг редких взрослых с пациентами и врачами разделяет протоиерей Санкт-Петербургской епархии, настоятель храма Николая Чудотворца и храма Успения Божией Матери, строящегося Свято-Духовского собора в Санкт-Петербурге, член Общественной палаты Российской Федерации, руководитель фонда «Круг добра» Александр Ткаченко:
«Мандат Фонда «Круг добра» ограничивается помощью детям, но для нас тема помощи пациентам, перешагнувшим 18-летний возраст, – очень актуальная и тяжелая проблема. Ведь всё, что делает Фонд, направлено на то, чтобы ребенок жил долго. Благодаря лекарствам, которые мы поставляем, повышается качество жизни детей, и они переходят во взрослую когорту. А дальше – все зависит от того, в каком регионе живет человек, какие возможности у регионального бюджета, насколько региональные органы здравоохранения готовы слышать и откликаться на призыв о помощи.
Я считаю, что помощь и детям, и взрослым с тяжёлыми заболеваниями не должна зависеть от региона проживания, от возраста или от чего бы то ни было еще. Должен действовать простой принцип «Россия, как социальное государство, берет на себя ответственность за здоровье своих граждан»».
Между тем опыт врачей и пациентов, принявших участие в пресс-конференции, говорит о том, что доступность бесплатной терапии для взрослых орфанных пациентов зависит от многих факторов: относится ли человек к детской или взрослой когорте, входит ли его заболевание в Программу 14 ВЗН и Перечень, утвержденный постановлением правительства РФ № 403, есть ли у пациента инвалидность, входит ли необходимый ему лекарственный препарат в Перечень ЖНВЛП и в стандарт оказания медицинской помощи и, наконец, лекарственное обеспечение зависит от региона проживания пациента.
Андрей Смолин из Ивановской области рассказал историю своего 20-летнего сына Дмитрия, которому в 7 лет был поставлен диагноз мукополисахаридоз 4 типа А. МПС 4 вошел в Перечень заболеваний, которым занимается Фонд «Круг добра», а вот в Программе 14 ВЗН его нет: когда виды мукополисахаридоза включали в программу, у МПС 4 не было зарегистрированного патогенетического лечения. Теперь в мукополисахаридозах образовался водораздел между детской и взрослой когортой: одним лечение доступно, а другим нет.
Дмитрий Смолин смог получить лекарство только по решению суда (даже несмотря на то, что является инвалидом второй группы). В июне этого года департамент здравоохранения Ивановской области заявил, что денежные средства, выделенные на закупку, исчерпаны, и вышел в суд с заявлением об отсрочке на год. Судебные тяжбы ведутся до сих пор, а Дмитрий не получает необходимого лечения. Принесшая значительное улучшение состояния терапия прервана и неизвестно, когда возобновится.
У пациентов с легочной артериальной гипертензией (ЛАГ) и хронической тромбоэмболической легочной гипертензии (ХТЭЛГ) свои нюансы в получении необходимых лекарственных препаратов, без которых они буквально не могут дышать.
По словам Тамилы Мартынюк, д.м.н., руководителя отдела легочной гипертензии и заболеваний сердца НИИ клинической кардиологии им. Мясникова НМИЦ кардиологии Минздрава России, профессора кафедры кардиологии ФДПО РНИМУ им. Пирогова, повезло пациентам с идиопатической легочной артериальной гипертензией – они попали в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (Постановление 403), чего не скажешь о страдающих ассоциированными формами ЛАГ или ХТЭЛГ.
«Во всем мире ЛАГ – это орфанная патология, в спектре которой на долю идиоматической ЛАГ приходится 40% больных. Мы как будто выводим за скобки лекарственной помощи тех пациентов, которые имеют иные формы ЛАГ. Это, безусловно, колоссальная проблема неравенства в доступности ЛАГ-специфической терапии, которая жизненно необходима и при идиопатической патологии, и при врожденных пороках сердца, и при системных заболеваниях соединительной ткани и тд. Если говорить о ХТЭЛГ, то не все пациенты с ХТЭЛГ могут быть прооперированы и для них специфические препараты также являются жизненно необходимыми, и мы убеждаемся в том, что они увеличивают продолжительность жизни, улучшают качество жизни наших пациентов. Но здесь возникает новая проблема. Что такое ЛАГ-ассоциированная ХТЭЛГ? Это фактически императивная заявка на статус инвалидности. Но пациенты, которых успешно лечат, достигли 1-го, 2-го функционального класса и не могут получить статус инвалида второй группы, а без этого статуса им не получить необходимого лечения».
Успешным опытом лекарственного обеспечения пациентов с ЛАГ поделилась Елена Деветьярова, врач-кардиолог, ГБУ РО «Ростовская областная клиническая больница». Она отметила, что создание регистра таких пациентов значительно улучшает их лекарственное обеспечение. Врач-кардиолог занялась созданием регистра в области в 2014 году. За период существования реестр увеличился с 8 пациентов до 58, из которых лекарствами обеспечены 53 человека, остальные пять еще находятся на стадии уточнения диагноза. В прошлом году в рамках ЛАГ-специфической терапии в монотерапии (получали 1 препарат) находилось 84% пациентов, в двухкомпонентной терапии – 16%. На следующий год ситуация изменится, и в монотерапии останется 47%, а 53% пациентов смогут получать улучшенную двухкомпонентную терапию.
Елена Деветьярова, врач-кардиолог, ГБУ РО «Ростовская областная клиническая больница»:
«Была проделана колоссальная работа, чтобы наши пациенты могли получать эту терапию. Первым делом мы боролись с неосведомленностью врачей на местах. Мы (врачи ГБУ РО «Ростовская областная клиническая больница») ездили по ЦРБ и проводили обучающие лекции, чтобы о проблеме знали доктора на местах.
Во-вторых, четко прописали маршрутизацию. При выявлении подозрения на ЛАГ пациенты из первичного звена направляются к нам в областное учреждение. Далее мы направляем их в федеральные центры для окончательной постановки диагноза, потом они к нам возвращаются и мы начинаем общение с министерством и организаторами здравоохранения на предмет получения терапии».
В ряде случаев право на получение бесплатного лекарственного обеспечения не зависит ни от каких льгот, а уже обусловлено существующим законодательством. Своей историей о попытках получить необходимое лекарство поделилась жительница Владимирской области Екатерина Чамрина. Ей сначала долго не могли диагностировать редкое заболевание (ЛАГ), а затем отказались выдавать жизненно необходимый лекарственный препарат, что является нарушением законодательства РФ, так как заболевание женщины входит в утвержденный постановлением правительства РФ №403 Перечень редких и жизнеугрожающих заболеваний. Екатерина подала жалобу в прокуратуру, но лекарства до сих пор нет.
Матери Галины Алятиной из Подмосковья повезло больше. Она смогла получить лекарства несмотря на то, что ей диагностирована хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, не входящая ни в какие программы и перечни.
Кирилл Куляев, АНО «Центр экспертной помощи пациентам «Дом Редких»:
«Галина обратилась к нам за помощью на горячую линию в 2019 году, мы добивались терапию год. Данное заболевание не входит в перечень редких орфанных заболеваний, но у мамы Галины есть группа инвалидности и на основании этой льготы она имеет право на получение необходимых лекарств.
К сожалению, с момента постановки диагноза и назначения лечения до получения терапии прошло больше года. За это время здоровье пациентки ухудшилось. Сейчас она получает терапию, но поскольку заболевание не входит ни в одну программу, то вопрос бесперебойности лечения очень нас волнует».
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) не относится к наследственным заболеваниям, она может возникнуть неожиданно практически у любого молодого человека или девушки. Особенность лечения этого заболевания состоит в том, что оно одним из первых в России получило зарегистрированную таргетную терапию, которая фактически развернула жизнь пациентов на 180 градусов.
Мария Алексеевна Виноградова, к.м.н, заведующая отделением репродуктивной гематологии и клинической гемостазиологии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России, доцент кафедры гематологии и трансфузиологии Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Минздрава России:
«Вообще пароксизмальная ночная гемоглобинурия – это некая модель заболевания, отражающая наши медицинские мечты. Все мы, когда учились в институте, мечтали, чтобы неизлечимая фатальная болезнь непременно стала излечимой, и больные стали не просто в лучшем случае выживать, а жить полноценной жизнью. Так вот ПНГ, получив патогенетическую терапию, стала именно такой болезнью. Ранее за 5 лет с момента установления диагноза погибало больше 30% больных. Сейчас на фоне лечения они живут сопоставимо со здоровыми. На терапии улучшилась не только продолжительность, но и качество жизни, в частности, появилась возможность реализовать репродуктивную функцию. Молодые женщины хотят иметь семьи, очень хотят иметь детей. И это стало возможным, потому что симптоматика заболевания полностью регрессирует на фоне лечения. На терапии в стране сейчас находятся 290 больных ПНГ. И у нас есть опыт благополучного рождения более 40 детей у женщин с ПНГ. Это стало возможным именно на фоне терапии. Ранее это было невозможно, мы гордимся таким двойным возвращением к жизни наших пациентов. И это не маленькое, а огромное чудо, и по-настоящему сбывшиеся мечты».
О своем пути к счастливому материнству рассказала Алина Шарафутдинова из Татарстана. Она столкнулась с ПНГ в 22 года, тогда же прошла первый курс лечения. Затем в течение 12 лет ремиссия сменялась рецидивом и наоборот. В 2021 году Алина забеременела, ей был назначен препарат патогенетической терапии для лечения ПНГ. Алина написала письмо в минздрав Республики Татарстан с просьбой о выделении препарата, но время рассмотрения запроса было слишком долгим. Получить лекарство будущей маме помогла лично главный гинеколог Татарстана. Препарат выделили на весь срок беременности и далее на полгода в послеродовый период.
У Натальи Поповой из Краснодарского края ПНГ диагностировали в 17 лет. Состояние ее здоровья целиком и полностью зависит от того, сможет ли краевой минздрав выделить средства на покупку препарата или нет. Последний перерыв в лечении составил 8 месяцев, во время которого девушка регулярно попадала в больницу в тяжелом состоянии. На сегодняшний день Наталья выиграла суд и получает лекарство, но у нее нет гарантии бесперебойного получения лечения в следующем году.
В финале пресс-конференции состоялось выступление руководителя межотраслевого объединения «Фармпробег» Анны Беловой. «Фармпробег» провел ежегодное исследование среди пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, об их отношении к системе организации здравоохранения. Выборка респондентов составила 930 человек, среди которых на взрослую когорту пришлось 42%. При этом значительная часть респондентов проживает в регионах России – столицу представляли 9% опрошенных.
Анна Белова, руководитель межотраслевого объединения «Фармбпробег»:
«Большинство участников текущего исследования – представители регионов, которые должны обеспечиваться лекарствами по Постановлению № 890, регулирующее региональное лекарственное обеспечение (РЛО). В этой связи наши респонденты испытывают нехватку препаратов. В этом году о сложностях в лекарственном обеспечении заявили 74% участников исследования. Это очень большая цифра.
Мы попросили наших респондентов перечислить основные сложности, с которыми они столкнулись при получении лечения. На первом месте – незарегистрированное лекарственное средство (51% ответов). Кроме того, 11% участников опроса впервые обозначили нестабильную ситуацию с лекарственным обеспечением из-за пандемии. Традиционный наш пункт – отсутствие денежных средств на приобретение лекарства – отметили 40% опрошенных. Обращаю ваше внимание на показатель 33%, это тоже важный фактор. Здесь наши респонденты указали на перебои с поставками лекарственных препаратов.
Мы глубоко проанализировали ситуацию и видим перебои именно по РЛО. Если мы берем программу 14 ВЗН, то по ней достаточно стабильное обеспечение».
Анна Белова также отметила, что 51% респондентов до сих пор не получает лекарств. В полной мере по решению суда получают 4% и получают в полной мере после постановки диагноза 22%. Таким образом, полностью обеспечено лекарствами всего 26% отвечавших из общей выборки.
По словам руководителя межотраслевого объединения «Фармпробег», у пациентов есть свое видение реформ в лекарственном обеспечении редких взрослых. 64% считают, что необходимо увеличить финансирование. Про доступность зарегистрированных препаратов сказали 55% опрошенных. 80% респондентов ответили, что необходимо проработать законодательные механизмы, в том числе организационного характера, которые бы обеспечили бесперебойное получение лекарственных препаратов. «Мы считаем, — резюмировала Анна Белова, — что это задача экспертов рынка объединиться и проработать такие инструменты».
Проблемы лекарственного обеспечения редких взрослых хорошо понимают и на самом высоком законодательном уровне и тоже ищут пути решения. Сенатор Владимир Круглый особо отметил, что решение этого вопроса стоит на одном из видных мест в Государственной Думе и Совете Федерации. Он считает, что лекарственное обеспечение орфанных пациентов законодательно должно оставаться на ответственности регионов, но эту систему надо совершенствовать. Необходимо ужесточать требования Минздрава России к региональным минздравам и департаментам в вопросах планирования бюджетных расходов на орфанные лекарственные препараты.
Владимир Круглый, сенатор РФ, член Комитета по социальной политике Совета Федерации:
«Расширение Программы 14 ВЗН и организация Фонда «Круг добра» сняли с бюджетов регионов огромную нагрузку. И, когда мы эти законы принимали, то красной нитью шла следующая мысль: эти средства высвобождаются и должны идти только на пациентов с орфанными заболеваниями. У регионов появились существенные дополнительные средства, которые должны идти на приобретение препаратов для взрослых».
Центр экспертной помощи «Дом Редких», подводя итоги мероприятия, предложил свое видение помощи редким взрослым.
Прежде всего, необходимо (по аналогии с программой 14 ВЗН) установить срок, в течение которого пациента обязаны обеспечить лекарственным препаратом после внесения его данных в регистр.
Кроме того, важно вернуться к вопросу расширения Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний. Изначально в этом перечне было 24 нозологии, 7 из них перевели в ВЗН. Нужно включить редкие инвалидизирующие заболевания, в том числе ХТЭЛГ. Этот шаг не приведет к необходимости выделения дополнительных финансовых средств.
Также необходимо увеличить финансирование программы ВЗН и после этого продолжить расширять программу, включив в нее наиболее дорогостоящие редкие нозологии, в том числе ПНГ, МПС 4 типа, идиопатическую легочную гипертензию. Только федеральное финансирование гарантирует бесперебойное лекобеспечение пациентам.
Резюмировала основные выводы по итогам пресс-конференции Анастасия Татарникова, Председатель правления АНО «Центра экспертной помощи «Дом Редких»:
«Система помощи орфанным больным создается с 2011. Наши предложения — это последовательное развитие системы. Редкие взрослые имеют право на жизнь и лечение, как и редкие дети. Сбережение народа России президент страны назвал «высшим национальным приоритетом». Редкие взрослые – бесценный капитал государства, которых надо сберегать и создавать условия, чтобы люди с редкими заболеваниями жили как можно дольше и качественнее».