Проблемы «редких» людей – так называют тех, кто болен орфанными заболеваниями, — пожалуй, самая горячая тема в российском здравоохранении. В середине августа в Астрахани состоялся Третий фестиваль солидарности с орфанными пациентами «Редкая жара». Он впервые прошел в очно-заочной форме и был посвящен медицинскому сообществу, чести и труду врачей, которые в условиях пандемии и связанной с ней реорганизацией здравоохранения, своим самоотверженным трудом смогли сохранить необходимое медицинское внимание к «редким» больным. О положении редких пациентов в регионах, ключевых вызовах орфанной проблематики и многом другом говорили организаторы и участники фестиваля на итоговой пресс-конференции 14 августа.
Большое внимание фестиваль социальной солидарности «Редкая жара» уделил судьбам «редких» людей, которым был посвящен второй день события. Говорили о положении орфанных пациентов в регионах и во время пресс-конференции.
«К сожалению, пришлось оставить родных людей, родной город, оставить всё, и с двумя сумками и ребенком буквально бежать и стать «медицинскими беженцами», — это слова Юлии Илларионовой, мамы маленькой пациентки Дарины, с диагнозом Мукополисахаридоз 4 типа.
Семья до переезда жила в Ростове-на-Дону. В 2015 году Дарину начали лечить, и даже стали появляться положительные результаты. Однако неожиданно в Минздраве Ростовской области передумали предоставлять дорогие лекарства. По словам врачей, в больницу, где лечилась Дарина, поступило негласное распоряжение из Минздрава признать терапию не только неэффективной, а даже вредоносной, и срочно в лечении отказать. Прорваться через стену бюрократических препятствий было невозможно. Долгих два года мама девочки боролась за ее право на лечение. Путь был очень тяжелым: предательство врачей, откровенное равнодушие, бездействие и устойчивое сопротивление чиновников Министерства здравоохранения Ростовской области, несовершенство судебной системы в регионе.
Жизнь Дарины висела на волоске. Семья вынуждена была продать квартиру в Ростове-на-Дону, и срочно купить маленькую недостроенную квартирку на самой окраине Москвы. И вот тут начались чудеса, в которые маме поначалу было трудно поверить. В Москве помогали все: в поликлинике, к которой девочка была прикреплена по временной прописке, в Морозовской детской городской клинической больнице, в департаменте здравоохранения г. Москвы. Девочку снова стали лечить, состояние здоровья улучшилось.
«Таких примеров «медицинских беженцев» много по всей России», — отметила Елена Хвостикова, директор Центра помощи пациентам «Геном»: «Сегодня жизнь и здоровье орфанного пациента сильно зависит от места его проживания. Люди вынуждены переезжать туда, где есть возможность получить необходимое лечение. Происходит лекарственная миграция. В основном люди с редкими заболеваниями стараются любыми способами переехать в Москву или в Санкт-Петербург, но бывает, что и в другие регионы».
«У нас в республике проживает более 160 пациентов с редкими жизнеугрожающими заболеваниями, в их числе, например, есть один редкий пациент, на которого тратится порядка 50 миллионов рублей в год из регионального бюджета. В тех регионах, где орфанных пациентов больше, наверняка и больше сложностей с получением терапии. Конечно, им гораздо сложнее, чем нам», — поделилась Елизавета Гуринова, врач-генетик медико-генетического центра Национального центра медицины Республиканской больницы №1 г. Якутск.
«Далеко не везде оказывается помощь пациентам. Например, в Новосибирске состояние медицины крайне плачевное», — рассказал Андрей Продеус, д.м.н., профессор, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области, главный педиатр ДГКБ №9 им. Г.Н. Сперанского.
Елена Хвостикова среди самых неблагополучных регионов назвала Татарстан, Забайкальский край, Тюменскую и Кировскую области, Красноярский край, ХМАО. А вот Новосибирск, напротив, причислила к благоприятным регионам. «В остальных субъектах тоже лечат своих больных, но уж очень сложно иногда этого добиться. Я пока не видела конкретно миграционной карты, но мы, пациентские организации, хорошо знаем в каком регионе лечат людей, а в каком категорически отказываются. И иногда советуемся с пациентом о возможности переезда в другой регион».
Кирилл Куляев, юрист АНО «Дом Редких», привел пример Краснодарского края, где на протяжении трех лет происходят перебои с необходимым для лечения лекарственным препаратом. От положенного курса лечения в год орфанные пациенты получают лишь 70%. Они вынуждены постоянно прерывать лечение и вновь госпитализироваться. Из-за таких перебоев в лечении, затраты, которые несет регион, оказываются напрасны. Эффекта от лечения нет, при этом заболевание входит в перечень жизнеугрожающих. «Еще более сложная ситуация с пациентами, заболевания которых не входят в программу госгарантий. В качестве иллюстрации приведу Краснодарский край и легочную артериальную гипертензию. Регионам предлагали оставить сумму затрат, которая освободилась за счет расширения финансирования некоторых орфанных заболеваний из федерального бюджета, для тех пациентов, чье заболевание не попадает под федеральный уровень. А по факту мы видим, что Краснодарский край снизил расходы на орфанных пациентов по сравнению с 2018 годом в три раза. Ладно бы там все было хорошо. Однако на протяжении трех лет к нам обращаются краснодарские пациенты, и эту проблему срочно надо решать».
По словам Андрея Продеуса, среди лучших регионов по работе с орфанными пациентами: Москва, Свердловская область, Астрахань и Республику Саха (Якутия). К списку благополучных регионов коллеги из пациентских организаций добавили Санкт-Петербург, Московскую и Ленинградскую области, Иркутск, Новосибирск, Саратов. Особо отметили поддержку якутским правительством врачей, работающих с редкими пациентами и развития медико-генетической службы.
Андрей Федотов, постоянный представитель Республики Саха (Якутия) при Президенте Российской Федерации, в своем обращении к участникам фестиваля «Редкая жара» отметил: «В нашей Республике всегда с особым уважением относились к труду врачей. Во время пандемии все мы еще раз убедились, насколько самоотверженны и профессиональны эти люди. Даже сражаясь с коронавирусом, они не забывали о людях с редкими заболеваниями. Не жалея себя, старались оказать помощь тем, кто в ней нуждается. И это дорогого стоит. Ведь главное богатство нашей страны – это люди».
Кроме того, специалисты сошлись во мнении, что регионы нуждаются и в развитии возможностей диагностики пациентов. Асия Шорина, врач-генетик медико-генетического отдела Городской новосибирской клинической больницы №1: «В федеральных центрах необходимые технологии развиты и хотелось бы, чтобы возможность беспрепятственно получать диагностические услуги была в равной степени доступна региональным пациентам».
Расширение скрининга на наследственные заболевание – это основа профилактики инвалидности и развития диагностики орфанных заболеваний. Но для таких программ нужно не только финансирование, необходим также высокий уровень подготовки врачей в регионах, их генетическая настороженность. Это отметил Руслан Древаль, директор Центра социальной экономики.
— Развитие межрегиональных центров по диагностике и лечению орфанных заболеваний – правильный курс, к которому стоит стремиться, — заявил он.
Слова Руслана Древаля подтвердил примером из практики Михаил Каган, врач-нефролог ГБУЗ ОДКБ г. Оренбурга, заслуженный врач России: «Система диагностики орфанных заболеваний в регионах улучшается, и наш регион – не исключение. Во многом это благодарю тому, что наши региональные клиники имеют хорошие коммуникации с федеральными лабораториями, где нет проблем в организации обследования биологического материала. Необходимо обучить наших специалистов таким образом, чтобы при наличии определенных показателей, пациентов направляли на обследования в региональные клиники, а не ставили диагноз из существующих нозологических. Мы в своем регионе решаем этот вопрос следующим образом: при постановке диагноза медработники обязуются обращаться в краевую клиническую больницу по телефонам для консультации и помощи в постановке диагноза к более опытным специалистам, что позволяет правильно поставить диагноз и начать необходимое лечение».
Эксперты МГНЦ, да и сам главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев, не раз заявляли, что расширение неонатального скрининга в регионах – насущная необходимость. «В профилактике редких заболеваний существует два направления. Первое – это раннее выявление пациентов и раннее лечение, чтобы клиническая симптоматика не успела развиться, как, например, в случае фенилкетонурии. Либо для того, чтобы осложнения наступили как можно позже. Во многих случаях с наследственными болезнями обмена веществ, если они выявлены рано, и вовремя начата терапия, можно избежать развития клинической симптоматики, и эти больные de facto не будут больными. Но ту встает вопрос расширения неонатального скрининга и возможностей раннего лечения. Второе направление – это семейная профилактика наследственных болезней», — поделилась Вера Ижевская, д.м.н., замдиректора ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских генетиков.
Послесловие автора:
Как представитель «Фармпробега» — информационного партнера Третьего соцфеста «Редкая жара», а также как модератор итоговой пресс-конференции, хочу выразить большую благодарность организатору и партнеру мероприятия – АНО «Дом Редких» и центру помощи пациентам «Геном». В лице этих неравнодушных, замечательных людей – Анастасии Татарниковой, Елены Хвостиковой, Светланы Петровой, Кирилла Куляева – мы нашли большую поддержку и опору наших стремлений объединения профессионального, пациентского и медийного сообщества.
Огромным достижением этого фестиваля явилась консолидация политиков, регуляторов, власти, врачей, экспертов, производителей, общественников и средств массовой информации в желании поднять острую и крайне важную проблематику орфанных заболеваний. Этот обзорный материал с участием столь большого количества уважаемых экспертов – лучшее тому доказательство.
Отдельно отмечу открытость нашего депутатского звена – Александра Петрова и Айрата Фаррахова, ведь это крайне важный шаг в сторону объединения общественности. Лично для меня стало большой честью публично озвучить базовые предложения экспертного совета Комитета Государственной думы по охране здоровья по прошедшему заседанию, посвященному орфанным заболеваниям. Я надеюсь на продолжение начатого важного общественного диалога в рамках Открытого научно-практического форума «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» (на примере орфанных заболеваний), трансляция которого пройдет на площадке Фармпробега 26-27 ноября 2020. Приглашаю всех неравнодушных к участию и поддержке предстоящего события.
@ Анна Плесовских, глава межотраслевого объединения «Фармпробег»