«Диагноз Синдром Ашера мне поставили достаточно поздно. Но, оглядываясь назад, я понимаю, что и я и мой врач могли бы предположить наличие проблемы задолго до появления явной симптоматики. Тем более, что у окулистов я наблюдалась регулярно. Я всегда знала, что вижу и слышу хуже, чем другие люди. В подростковом возрасте у меня была высокая миопия, которую мне успешно прооперировали в возрасте 20 лет. Поэтому то, что я плохо вижу в темноте, я списывала именно на миопию и последствия операции, то, что я часто спотыкаюсь — на свою невнимательность. Мне было 33. Ноябрь, сыро и пасмурно. Я вдруг понимаю, что для вождения автомобиля мне все-таки нужны очки. Врач поставил мне диагноз Пигментный ретинит, прописал капли и отправил домой. Эмоции от прочитанного в интернете по поводу данного заболевания, описать сложно. Я обошла еще пять клиник и специалистов в надежде данный диагноз опровергнуть и каждый раз он подтверждался.
В соцсети VK, я нашла группу по пигментному ретиниту. Даже самые близкие чуткие люди не всегда могут понять, как видят пациенты с особенностями зрения. Помню как мне было важно найти таких же как я. И я нашла. Среди этих людей появились мои друзья. Тогда мое зрение очень ухудшилось, пришлось оформить инвалидность, сразу 2 группу. Через сообщество я узнала о программе бесплатной генетической диагностики от Фонда «Соединение». Уже после диагностики мне подтвердили Синдром Ашера. Позже я познакомилась с Кириллом Байбариным — основателем МОО «Чтобы Видеть!». Находясь уже 6 лет в сообществе пациентов и активно в нем участвуя, наблюдая как оно растет, понимая запросы людей, которые только приходят, я знаю, как важна поддержка.
Терять зрение изо дня день, не имея никакой возможности хотя бы затормозить течение заболевания, невыносимо. Но у нас есть маленький лучик надежды: специалисты лаборатории «Сириус» могут нам помочь, однако для всего нужны финансы.
Считаю очень важным не остаться один на один с диагнозом, не остаться в информационном вакууме. Важно все: человеческое общение, возможность обсудить средства реабилитации, выбор врача и клиники, понимание, когда и как оформить инвалидность по зрению, мировые новости в области офтальмогенетики, важен контакт с неравнодушным врачом – все это существенно облегчает жизнь. И очень важны позитивные новости, ведь лекарство для одного из видов дистрофии уже есть и ведутся другие разработки».