«В нашей семье болезнь Фабри диагностирована у 9-ти человек. Мы живем в Сосновском районе Нижегородской области, в небольшой деревне. Первые симптомы я ощутила в 14-15 лет. Это были жуткие боли в руках и ногах, особенно сильными они были в жаркую погоду или когда я находилась в бане. В моем детстве к врачам мы не обращались. Первый раз пришли на прием, когда такие же симптомы появились у сына. Доктор сказал, что все в пределах нормы, растут кости.
Диагноз нам поставили только в 2016 году. Почему так долго? Я считаю, что проблема заключалась в недостаточной компетенции наших врачей небольшого поселка. За то время, которое было потрачено на постановку диагноза, болезнь набирала обороты, появлялись все новые и новые симптомы: многочисленные сосудистые образования на теле (ангиокератомы), гипертония и т.д. В настоящее время я вынуждена постоянно принимать препараты, понижающие давление. У мужской половины семьи с болезнью все гораздо хуже: дело дошло до отказа почек. Нас лечили от всех болезней, которые хоть как-то подходили под симптомы, брату даже делали химиотерапию. Некоторые врачи просто закрывали глаза, говоря, что белок в моче (1,0) — это нормально.
Мы узнали о нашем заболевании, потому что мой дядя был диализным больным. В то время всех диализных больных обследовали на наличие болезни Фабри. А если болезнь обнаруживали, то обследовали и всех кровных родственников, т.к. заболевание генетическое. Таким образом, всей нашей семье из 9 человек диагностировали болезнь Фабри. Как мы к этому отнеслись? Как и всех те, кто узнают о неизлечимом заболевании: шок, страх, полное непонимание, что делать и как жить дальше.
С другой стороны, после определения диагноза стало легче. По крайней мере стало ясно, откуда такое количество заболеваний и в чем причина. Мы были рады, узнав, что есть лечение. Но на этом наши трудности, увы, не закончились. Последовала долгая трехлетняя борьба за лекарственное обеспечение. Болезнь Фабри – редкая и малоизвестная, наши сельские доктора не знали о таком заболевании, и более того, всячески отрицали его существование, несмотря на то, что диагноз был подтвержден Федеральными центрами России.
Было непросто, и мне кажется, мы бы не справились без помощи пациентской организации «Геном». И всем остальным «редким» пациентам после подтверждения диагноза я рекомендую сразу же обратиться в пациентскую организацию. Без их помощи и поддержки намного сложнее пройти путь к принятию своего заболевания. Пациентская организация может сориентировать относительно дальнейших действий в непростой ситуации и сэкономить драгоценное время, которое пришлось бы потратить на поиски нужной информации, и оказать столь ценную моральную поддержку.
К сожалению, весь путь от постановки диагноза и до получения лечения мы боролись. Боролись за свои жизни и за жизни детей. Мы боролись с врачами, которые называли нас лжецами и попрошайками, несмотря на то, что диагноз был поставлен лучшими специалистами России. Врачи не верили нам и искали любую возможность опровергнуть диагноз. Так 3 года прошли в судах. И если бы не помощь пациентской организации, мы бы ничего не добились. Благодаря ей мы можем надеяться на нормальное будущее. К сожалению, не все добрались живыми до финала этой истории. Так, не дождавшись лечения, умер мой дядя, благодаря которому мы узнали о нашем диагнозе.
На встрече с сенатором Татьяной Алексеевной Кусайко я спросила про возможность системы здравоохранения к федерализации болезни Фабри и централизации закупок орфанных препаратов. Ведь наша семья так долго добивалась лекарств, потому что у региона не было средств на их закупку».