«Меня зовут Данил, мне 16 лет и я родился в городе-герое Орле. С четырех лет занимаюсь карате киокусинкай, у меня 3 кю и 3-й юношеский разряд, а также юношеский разряд по стрельбе из пневматической винтовки. Участвую в школьных мероприятиях и играю в баскетбол за школу.
В 2014 году, когда мне было десять лет, у меня сильно разболелся живот после соревнований по карате. Боли не проходили, нам пришлось обратиться к педиатру. Мы с родителями долго проходили обследования, сдавали много анализов, обращались к неврологу, хирургу, кардиологу, гастроэнтерологу.
Московские врачи рекомендовали проверить кровь на болезнь Помпе и мы поехали к генетику в Орле. Нам удалось отправить анализы на исследование, но мы не дождались результатов. В 2017 году после повторной сдачи анализов диагноз подтвердился. Болезнь Помпе – это наследственная патология, одна из форм лизосомных болезней накопления.
Помню, когда диагноз подтвердился, родители и я не знали — то ли радоваться, то ли плакать. С одной стороны, благодаря московским специалистам, мы все-таки нашли причину моему состоянию, есть диагноз. С другой стороны, у нас поначалу опустились руки, ведь полного выздоровления при этой болезни нет.
С марта 2018 года я начал получать лечение. Первые изменения заметил после шести месяцев приема препарата. У меня прошли головные боли, боли в ногах проявлялись реже, уменьшился тремор в руках и ногах. В декабре того же года мне разрешили продолжить занятия спортом и карате.
Сейчас я учусь в десятом классе, мечтаю в будущем стать военным или врачом, если не пройду по здоровью в военное училище. Болезнь научила меня ценить время, проведенное с семьей, поддерживать друг друга и верить, что все будет хорошо.
На данный момент беспокоюсь от мысли о дальнейшем лекарственном обеспечении – что будет после наступления совершеннолетия? Этот вопрос я и адресовал сенатору Совета Федерации Татьяне Алексеевне Кусайко».