Сергей Моисеев – доктор медицинских наук, заведующийкафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии и директор клиники им. Е.М. ТарееваПервого МГМУ им. И.М. Сеченова, который он с отличиемзакончил 1983 году. После ординатуры поступил в аспирантуру, в 1985-м защитил кандидатскую диссертацию, а в 2000-м – докторскую на тему «Инфильтративные болезни миокарда». Сергею Валентиновичу принадлежит авторство более 600статей, нескольких учебников, руководств и монографий. Стаж работы – свыше 30 лет.
— Сергей Валентинович, как вы впервые столкнулись с болезнью Фабри? Вы не работаете в первичном звене, поэтому к вам направляют пациентов с подозрением на этот диагноз?
— Первый пациент с болезнью Фабри в нашей клинике появился лет 7-8 назад. На тот момент заболевание уже было известно среди специалистов, информацию черпали из профессиональной литературы, стандартных источников – учебников, научных статей. Орфанные заболевания активно изучаются, данных немало. Главное, чтобы у врача было желание озаботиться их поиском.
Действительно, к нам поступают пациенты с уже подтвержденным диагнозом. Поскольку болезнь редкая, то нельзя сказать, что идет целый поток людей, но они есть. Обычно пациента с болезнью Фабри направляют на обследование из регионов, поскольку знают, что наша клиника занимается этой проблемой. Наша задача — подтвердить диагноз, оценить степень поражения внутренних органов, понять прогноз и необходимость ферментозаместительной терапии.
Первым пациентом стал молодой человек, которогогоспитализировали с поражением почек. У него былсиндром акропарестезии: это боли в конечностях. Врачи, направившие его к нам, предполагали, что у пациента васкулит. Это системное заболевание, которым мы также занимаемся. Но оказалось, что это болезнь Фабри.
— На какие симптомы болезни Фабри вы бы рекомендовали обратить внимание врачам первичного звена, чтобы они могли предположить этот диагноз и рекомендовать дальнейшее обследование?
— Самый первый симптом – это жгучие боли в кистях и стопах, которые усиливаются в жаркую погоду. Чтобы облегчить неприятные ощущения, люди прячутся в тень, опускают руки в холодную воду. Как правило, все это проявляется в детстве. И периодически возникает от нескольких раз в неделю до нескольких раз в месяц.
Второе – кожная сыпь, так называемые ангиокератомы. Это красные пятна на разных участках тела, часто – на передней стенке живота в области пупка, в паховой области. Некоторые их путают с проявлениями аллергических заболеваний, но ангиокератомы не проходят при приеме антигистаминных, поражения стойкие. Не у всех больных Фабри эта сыпь есть, но тем не менее нужно об этом знать.
Третий симптом довольно необычный: сниженное потоотделение, за счет чего люди плохо переносят жаркую погоду. Эти три симптома наиболее важны для врачей первичного звена. Со временем болезнь Фабри поражает внутренние органы, поэтому есть смысл обследовать, в частности, пациентов на гемодиализе.
— Насколько доступны сейчас возможности для лечения? Знают ли врачи о болезни Фабри, если они не являются генетиками? Вы сказали, что болезнь активно изучается, но насколько доступна эта информация?
— Для лечения болезни Фабри рекомендована пожизненная ферментозаместительная терапия: это два препарата, альтернатив им нет. Информации со временем становится больше, мы и сами стараемся ее распространять, выступаем на различных мероприятиях. Очень много контактов с зарубежными коллегами. Существует научное коммьюнитилюдей, которые занимаются этой болезнью. Их не так много. Но обмен информацией ведется. Поэтому главная задача каждого врача – быть открытым к новым знаниям, к профессиональному диалогу.
— Насколько отстают регионы от Москвы и Санкт-Петербурга в плане диагностики и лечения болезни Фабри? Что могло бы помочь в решении проблем на местах?
— С диагностикой все хорошо, никаких проблем, нехватки оборудования нет, технология отработана прекрасно. Врач из любого города может вызвать курьера, отправить сухое пятно крови в московскую лабораторию, через две недели узнать результат. От медика требуется только заподозрить это заболевание. Проблема с лечением одна: препараты очень дорогие. Если дело происходит в Москве, то пациенты лечатся без каких-то особых сложностей, если в каком-то не очень богатом регионе – возникают проблемы.
Закупка препаратов от болезни Фабри финансируется за счет региональных бюджетов. Хотя лечение многих орфанных заболеваний уже финансируются за счет федерального. Сейчас на всех уровнях активно обсуждается вопрос передачи болезни Фабри «наверх», говоря простым языком. Тогда регионы будут получать необходимые средства. Соответствующие законодательные инициативы на этот счет уже звучали, но решение конкретно по болезни Фабри еще не принято.
— Как вы оцениваете работу пациентских организаций, специализирующихся на болезни Фабри в частности?
— Сложно переоценить работу таких организаций, потому что людям надо помогать. Задача нашей клиники, например, — это обследовать пациента, дать заключение, выписать его. Но люди возвращаются домой, и у них возникают вопросы. Куда обратиться, что сделать, какие документы подготовить,чтобы получить лечение. Пациентские организации очень сильно в этом помогают. Не говоря о психологической поддержке, которая крайне важна при любом серьезном диагнозе.
— Есть ли у вас профессиональная мечта, которая касается орфанных заболеваний? Или, может быть, пожелания пациентам, которые страдают болезнью Фабри?
— Моя главная мечта и одновременно пожелание – чтобы расширялись возможности лечения. При современном развитии науки и фармакологии имеющиеся варианты – это не предел. Есть новые подходы, работа ведется, поэтомухотелось бы, чтобы в ближайшем будущем терапия была быболее эффективна и доступна.
Трансляция «Международный месяц повышения осведомленности о болезни Фабри. История пациентов: путь к диагнозу» состоится 29 апреля 2021 с 10:00 – 11:00по ссылке: https://pharmprobeg.ru/online/