Как жить с болезнью Помпе

Низкая осведомленность о заболевании, неспецифичные симптомы и неоднородная клиническая картина обусловливают долгий путь к диагнозу, занимающий годы и даже десятилетия. Это может приводить к постепенному прогрессированию заболевания, инвалидизации и преждевременной смерти. Только ранняя диагностика и своевременное начало терапии может помочь предотвратить необратимое поражение мышц, улучшить качество и увеличить продолжительность жизни пациентов, а главное подарить надежду на будущее.