Болезнь Фабри - это тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, приводящее к инвалидизации пациентов, в том числе в молодом возрасте, и сокращению продолжительности их жизни.
Обязательства по организации медицинской помощи пациентам с болезнью Фабри и болезнью Ниманна-Пика, входящими в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Перечень), возложены на органы государственной власти субъектов РФ. Данные обязательства сопряжены со значительной финансовой нагрузкой на бюджеты регионов РФ в связи с высокой стоимостью лекарств, достоверно снижающих инвалидизацию и смертность пациентов.
Усредненный показатель дефицита на обеспечение заболеваний, входящих в Перечень, в 2017 году составил 28,1% (по данным 58 субъектов, 78,5% населения РФ). Дефицит бюджета на обеспечение непосредственно болезни Фабри и Ниманна-Пика в 2017 году составил 46,4% (по данным 35 субъектов, 54,5% населения РФ).
