В преддверии старта трансляции открытого научно-практического форума «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» (на примере орфанных заболеваний), который состоится 10-11 декабря 2020, мы продолжаем публиковать экспертные материалы об этой проблематике.
Представляем вашему вниманию новый, 17-й, выпуск журнала «RARUS: Редкие болезни в России». Тема номера — наследственные болезни обмена веществ, такие как фенилкетонурия, тирозинемия, нарушение окисления жирных кислот, органические ацидурии.
В новом выпуске журнала:
— Авторская колонка главного внештатного генетика Минздрава РФ Сергея Куцева, посвященная ранней диагностике и заболеваниям, которые уже сегодня необходимо включать в массовый неонатальный скрининг.
— Авторская колонка заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, председателя экспертного совета ВООЗ Екатерины Захаровой о будущем медицины: перспективах генетических тестов, о роли интернет-поисковиков, пациентах нового формата.
— Материал о большой фотовыставке «Редкие судьбы. Жизнь и Надежда», организованной Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) вместе с другими общественными организациями, фондами, при поддержке комитета по охране здоровья Государственной думы ФС РФ.
Спецрепортаж о дальнейшей судьбе пациентов, которые принимали участие в создании специальной фотовыставки, будет представлен на открытии форума по новейшей генетике 10 декабря 2020.
Ссылка на электронную версию журнала «RARUS: Редкие болезни в России»: http://journal.rare-diseases.ru/files/rarus2020-17.pdf
Ссылка на официальный сайт форума: https://pharmprobeg.ru/events/novejshaya-genetika/