9 июля 2021, в рамках официальной пресс-конференции Четвертого «Фестиваля социальной солидарности с редкими людьми «Редкая Жара», были озвучены эксклюзивные данные прошедшего исследования среди медицинского сообщества. Всероссийский опрос «Система организации здравоохранения в сфере орфанных заболеваний глазами медицинского сообщества» был организован АНО «Центр помощи пациентам «Геном» и АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких» при технической поддержке межотраслевого объединения «Фармпробег» в преддверии Соцфеста «Редкая жара».
В исследовании приняли участие 137 представителей медицинского сообщества из 50 регионов страны, которые в своей практике сталкивались с орфанными пациентами. Цель исследования — изучить отношение медицинского сообщества к существующей системе организации здравоохранения в сфере орфанных заболеваний по направлениям диагностики, лекарственного обеспечения и оказания медицинской помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями.
Исследование медицинского сообщества стало зеркальным анкетированием прошедшего опроса среди «редких» пациентов, который состоялся во второй половине 2020 года. Тогда порядка 70% орфанных больных заявили о том, что они не обеспечены лекарствами или получают их с перебоями, а 84% респондентов отметили, что в существующую сегодня систему лекарственного обеспечения необходимо внести изменения.
«Зеркальное исследование среди медицинского сообщества позволило сопоставить полученные данные и выявить наиболее приоритетные зоны развития в области редких заболеваний. Так, по направлению диагностики орфанных заболеваний 52% представителей медицинского сообщества отметили, что срок постановки диагноза составляет от года и больше. При этом 54% орфанных пациентов также заявляли о длительной постановке диагноза на этапе выявления болезни, что сопоставимо с полученными данными среди врачебного сообщества» — поделилась во время пресс-конференции Анна Белова, глава межотраслевого объединения «Фармпробег».
При этом основными причинами длительного определения заболевания врачи назвали постановку ошибочного диагноза (в том числе по причине неспецифичности симптомов) и низкий уровень информированности врачей. Последний пункт также совпал с мнением пациентов. Улучшить ситуацию, по мнению опрошенных, поможет включение в тарифы ОМС высокотехнологичных методов генетической диагностики, повышение орфанной настороженности врачей, сокращение сроков проведения диагностических исследований.
«Каждый год для лечения наследственных заболеваний появляется сразу несколько генотерапевтических препаратов, поэтому крайне важно развивать, в том числе, отечественные средства диагностики. Шесть лет назад мы начали говорили о необходимости расширения неонтального скрининга, о важности своевременного выявления заболевания, и теперь правительство приняло решение о том, что этот скрининг будет расширен. Это большой шаг вперед», — прокомментировал Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. акад. Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист генетик Минздрава России.
Одной из самых острых тем продолжает оставаться лекарственное обеспечение орфанных пациентов. Врачи указали, что 84% их пациентов испытывают сложности с получением лекарственных средств для лечения редкого заболевания (напомним, что в этом признались 77% опрошенных пациентов). Среди основных сложностей получения необходимых лекарств представители медицинского сообщества назвали отсутствие препарата в России (незарегистрированное лекарственное средство), перебои с поставками препаратов, недоступность препарата в регионе проживания.
«В настоящее время, благодаря организации «круга добра» при поддержке президента РФ пациенты с заболеваниями, не входящими в перечень 14 и 24 ВЗН смогли при постановке диагноза получать препараты и начать терапию на ранних сроках. Так в Санкт-Петербурге, при подтверждении диагноза, болезнь Помпе, двоим детям в апреле 2021 года, уже в конце июня была начата терапия. Это огромное достижение в оказании помощи редким детям» — отметила Евгения Снегова, заведующая отделением неврологии СПБ ГБУЗ «КДЦ ДЛЯ ДЕТЕЙ», врач-невролог высшей категории.
Текущая картина лекобеспечения пациентов также оставляет желать лучшего: врачи отметили, что 52% их пациентов до сих пор не обеспечены лекарствами или получают их с перебоями (сами пациенты в рамках прошедшего исследования представляли еще более удручающую картину: 69% респондентов отмечали, что не могут добиться лекарства или получают с перебоями). При этом 83% орфанных пациентов, по мнению врачей, не могут добиться лекарственного обеспечения от года и более.
«Все зависит от того, где проживает пациент: в Москве, например, сложностей с лекарственным обеспечением, как правило, не возникает. В регионах зачастую иная ситуация. Нередки случаи, когда к нам обращаются из регионов за заключением о необходимости лекарственной терапии. Это происходит, когда на локальном уровне возникают те или иные препятствия. Например, один из последних случаев: пациент с мукополисахаридозом IV типа из Забайкальского края, которому местные врачи не давали назначения на получение препарата. В свою очередь, мы такое заключение предоставили и обосновали необходимость терапии в рамках судебного разбирательства», — прокомментировала данные опроса Нато Вашакмадзе, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, врач — детский кардиолог ЦКБ РАН.
79% врачей высказали мнение, что текущая система лекарственного обеспечения для орфанных заболеваний требует изменений. Ключевыми предложениями медицинского сообщества по части лекарственного обеспечения стали: расширение федерального перечня болезней и списка препаратов (87%), доступность незарегистрированных препаратов (73%) и наличие необходимых лекарственных средств, беспрерывное лекарственное обеспечение в амбулаторном звене (47%).
«Полученные данные важны для синхронизации общих ожиданий от системы оказания медицинской помощи редким пациентам. Мы понимаем, что невозможно одномоментно привести систему к идеалу. В то же время очевидно, что результаты исследований смогут позволить законодателям дать новые векторы или же утвердиться в намеченных: федерализацию дорогостоящих редких нозологий необходимо продолжать», — отметила Анастасия Татарникова, председатель правления АНО «Дом Редких».
По части организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями мнение врачей разделились: 25% опрошенных отметили, что качество оказания медицинской помощи при лечении орфанных заболеваний крайне плохое, а 24% поставили наивысшие балы. Основными недостатками организации медицинской помощи представители медицинского сообщества назвали: отсутствие возможности софинансирования ВМП и ОМС благотворительными фондами, территориальную удаленность медучереждения от места проживания, длительное обследование и долгое медицинское обслуживание. Сильные стороны организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями – использование возможностей телемедицины, доступность стационарного лечения, наличие узких специалистов.
«Мы много лет работаем с орфанными пациентами и очень хорошо понимаем их потребности в оказании медицинской помощи. А вот мнение лечащего врача редкого пациента не часто удается услышать. Благодаря проведенному исследованию мы поняли, что взгляд врача и пациента во многом совпадает. Большинство врачей признают, что качество медицинской помощи для редких пациентов нужно повышать. Понимают, что будущее за телемедициной, и это направление необходимо активно развивать. Когда врач и пациент на одной стороне, то их мнение звучит вдвойне громче. Уверена, что представленное исследование станет надежным источником для развития важных инициатив необходимых для улучшения будущего редких пациентов», — прокомментировала Елена Хвостикова, директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном».
В целом, опрос выявил необходимость совершенствования организации здравоохранения в сфере орфанных заболеваний фактически на всех этапах оказания медицинской помощи. И по части диагностики орфанных заболеваний, и по части доступности лекарственного обеспечения, и по части качества организации медицинской помощи.
Участники пресс-конференции выразили уверенность, что обсуждение результатов исследования в профессиональном сообществе даст много полезной информации системе и станет импульсом для принятия эффективных решений, поможет внедрить действенные меры управления системой здравоохранения, что станет драйвером развития в сфере орфанных заболеваний.
С более подробной информацией о событии можно ознакомиться на официальном сайте Фармпробега по ссылке: https://pharmprobeg.ru/events/redkaya-zhara-2/