Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ (ВиДПО МГНЦ), д.м.н., профессор Сергей Никитин прокомментировал рекомендацию Минздрава внести препарат Эврисди (рисдиплам) в список ЖНВЛП
Биотехнологический прорыв ознаменовался появлением на рынке медицинских препаратов для лечения ряда орфанных болезней, среди которых, в первую очередь, следует отметить спинальную мышечную атрофию (СМА). В ноябре 2020 г. правительство РФ внесло в список ЖНВЛП самый изученный препарат Спинразу (нусинерсен). Новость о внесении в список ЖНВЛП с 2022 г. второго препарата, Эврисди (рисдиплам) следует рассматривать как повышение внимания государства к увеличению продолжительности и улучшению качества жизни больных с наследственными болезнями. Спинраза показана всем пациентам с СМА любого типа, Эврисди – всем пациентам с СМА старше 2 месяцев.
Что должен знать пациент и врач перед началом любого варианта терапии
Безусловно, общественный отклик на столь важное решение рождает неминуемое сопоставление препаратов. Первое и основное отличие – это способ и частота введения. Спинраза вводится инратекально каждые 4 месяца, а это значит, что больной должен явиться в медицинское учреждение для получение очередной дозы препарата. Эврисди принимают через рот в виде раствора, который имеет право приготовить и выдать на руки только медицинский сотрудник. Второе отличие связано непосредственно с механизмом действия препаратов.
И врач, и пациент перед началом любого вариант терапии должны знать следующее. Во-первых, ни один из препаратов не может излечить пациента, болезнь все равно будет развиваться. Во-вторых, пациент и врач, прежде чем формировать ожидания, должны ознакомиться с исследованиями применения препаратов. Неудовлетворенность ожиданий не означает, что препарат был выбран неправильно. Это особенно важно при принятии решения о замене одного препарата на другой. В-третьих, Спинраза, не проникает через гематоэнцефалический барьер и таргетно действует на мотонейроны спинного мозга, а Эврисди проникает через гематоэнцефалический барьер и претендует на системное действие в организме, что до конца пока не исследовано. В-четвертых, оба препарата обладают высокой безопасностью. При сколиотических изменениях позвоночника интратекальное введение Спинразы может быть затруднено. У мужчин Эврисди снижает фертильность; более того, по мере увеличения веса пациента, эффективность препарата снижается.
С какими проблемами мы столкнемся в ближайшее время
В первую очередь стоит отметить, что препарат Эврисли требует соблюдения крайне строгих условий хранения и введения. Наличие проблем с эти уже показали случаи, связанные с отключением электроэнергии в регионах и потери дозы при неаккуратном введении выданного препарата.
Вторая проблема заключается в том, что эффективность препарата оценивается исключительно по стандартным шкалам. У пациентов, получающих Спинразу, оценку легко провести уже в день введения препарата в стационаре. Для Эврисди это остается под вопросом, так как пациент находится дома, а самостоятельно или с помощью родственников, оценка невозможна.
Врачи могут столкнуться с еще одной проблемой. Им трудно будет объяснить пациенту или его родственникам, что несоответствие «фенотип / число копий SMN2» при СМА не позволяет принимать решение о дорогостоящей терапии на основе исключительно числа копий SMN2. Кроме того, трудно будет объяснить пациенту, что выбор препарата должен основываться на данных доказательной медицины, на комплексном анализе эффективности и безопасности, а не на основании мнения экспертов и личного клинического опыта врача и, тем более, предпочтении пациента. Пациент или его представитель должен участвовать в обсуждении лечения, но окончательное решение все же принимает врачебный консилиум или врач, который ведет больного.
До сих пор нет решения вопроса маршрутизации и условий получения препаратов пациентами, которые переходят из статуса «ребенок» в группу «взрослый». СМА, независимо от типа, это болезнь с единым патогенезом, она не имеет возрастных и, тем более, переходных границ.
Сегодня нет единого регистра пациентов со СМА. А наличие регистра – это обязательное условие государственного регулирования финансирования лечения орфанных болезней. Не надо забывать, что фонд «Круг Добра» не является государственной структурой, хотя и поддерживается государством, но всех нуждающихся обеспечить не может.
Мнение врачебного сообщества
Напомним, что Всероссийский опрос «Система организации здравоохранения в сфере орфанных заболеваний глазами медицинского сообщества», организованный АНО «Центр помощи пациентам «Геном» и АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких» при технической поддержке межотраслевого объединения «Фармпробег», выявил, что одной из самых острых тем продолжает оставаться лекарственное обеспечение орфанных пациентов. Врачи указали, что 84% их пациентов испытывают сложности с получением лекарственных средств для лечения редкого заболевания (напомним, что в этом признались 77% опрошенных пациентов). Среди основных сложностей получения необходимых лекарств представители медицинского сообщества назвали отсутствие препарата в России (незарегистрированное лекарственное средство), перебои с поставками препаратов, недоступность препарата в регионе проживания.
«В настоящее время, благодаря организации «круга добра» при поддержке президента РФ пациенты с заболеваниями, не входящими в перечень 14 и 24 ВЗН смогли при постановке диагноза получать препараты и начать терапию на ранних сроках. Так в Санкт-Петербурге, при подтверждении диагноза, болезнь Помпе, двоим детям в апреле 2021 года, уже в конце июня была начата терапия. Это огромное достижение в оказании помощи редким детям» — отметила Евгения Снегова, заведующая отделением неврологии СПБ ГБУЗ «КДЦ ДЛЯ ДЕТЕЙ», врач-невролог высшей категории.
Текущая картина лекобеспечения пациентов также оставляет желать лучшего: врачи отметили, что 52% их пациентов до сих пор не обеспечены лекарствами или получают их с перебоями (сами пациенты в рамках прошедшего исследования представляли еще более удручающую картину: 69% респондентов отмечали, что не могут добиться лекарства или получают с перебоями). При этом 83% орфанных пациентов, по мнению врачей, не могут добиться лекарственного обеспечения от года и более.
«Все зависит от того, где проживает пациент: в Москве, например, сложностей с лекарственным обеспечением, как правило, не возникает. В регионах зачастую иная ситуация. Нередки случаи, когда к нам обращаются из регионов за заключением о необходимости лекарственной терапии. Это происходит, когда на локальном уровне возникают те или иные препятствия. Например, один из последних случаев: пациент с мукополисахаридозом IV типа из Забайкальского края, которому местные врачи не давали назначения на получение препарата. В свою очередь, мы такое заключение предоставили и обосновали необходимость терапии в рамках судебного разбирательства», — прокомментировала данные опроса Нато Вашакмадзе, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, врач — детский кардиолог ЦКБ РАН.