22 декабря 2021 на площадке Сеченовского университета состоялось заседание консультативного экспертного совета на тему «Развитие законодательной базы для оптимизации оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями».
Мероприятие прошло при поддержке: АО «Рош-Москва», благотворительного фонда «Семьи СМА», межрегиональной благотворительной общественной организации инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям». Организаторами события выступили: CDA – Compliance & Development Agency, Фонд модернизации и развития технологий. Информационный партнер – межотраслевое объединение «Фармпробег».
В Российской Федерации за последние 10 лет, благодаря внедрению государственной программы «высокозатратных нозологий» и активной работе научного, медицинского и пациентского сообществ, был достигнут значительный прогресс в оказании медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. В стране взят курс на улучшение и стабильность доступа пациентов к инновационной терапии в долгосрочной перспективе, но также остаются нерешенные вопросы, в том числе требующие актуализации законодательной базы.
«В последние месяцы у нас прошла целая серия мероприятий, посвященная орфанному законодательству в России. Это связанно с тем, что мы фактически закрываем целое десятилетие орфанной истории в нашей стране. И цель нашего сегодняшнего заседания – не только подведение итогов и понимания текущей системы координат, но и планирование ближайшего будущего в горизонте двух-трех-пяти, а может и десяти лет вперед», — задала вектор мероприятия, призвав участников делиться своими предложениями, Елена Красильникова, модератор события, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко», член Экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.
Ранняя постановка диагноза пациентам с орфанными заболеваниями позволяет своевременно начать лечение и снизить риск инвалидизации и развития тяжелых клинических осложнений. Екатерина Захарова, председатель экспертного совета ВООЗ, д.м.н., профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ РАМН, в своем выступлении поделилась перспективами развития диагностики редких (орфанных) заболеваний.
Эксперт отметила, что многие пациенты не получают правильный диагноз вовремя. Даже в развитых странах с сильными системами здравоохранения в среднем проходит от пяти до восьми лет до постановки точного диагноза. Пациент находится в многолетней «диагностической одиссее», обращается к различным специалистам, пытается найти причину заболевания, но по сути борется лишь с симптомами. Отсутствие адекватного лечения может приводить к инвалидизации, чревато летальными исходами. Поэтому крайне важно с помощью своевременного выявления заболеваний сокращать сроки постановки диагноза и обеспечивать пациентов лекарственной терапией.
Примером успешно реализуемой диагностической программы можно назвать программу неонатального скрининга, которая в России сегодня включает пять наследственных заболеваний, но будет расширена до 36. Еще одним важным направлением диагностики является скрининг в других возрастных группах и скрининг в группах риска (селективный скрининг), который сегодня требует расширения.
Выявление пациентов с редкими заболеваниями не представляет ценности без дальнейшего комплекса терапевтических мер. В этой связи эксперт подчеркнула необходимость сокращения «илиады» лекарственного обеспечения и важность повышения доступа к терапии.
В качестве ключевых предложений Екатерина Захарова выдвинула необходимость сохранения принципа равного доступа к терапии вне зависимости от региона проживания, типа заболевания и наличия инвалидности; необходимость переноса финансирования лечения орфанных заболеваний на федеральный уровень; необходимость развития рынка новых препаратов, повышение лояльности к инновационным и безальтернативным зарубежным препаратам, создание отечественных препаратов и развития темы «орфанных аптек».
Тему доступности лекарственной терапии пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями с фокусом на обеспечение за пределами ограничительных перечней продолжила Ирина Витковская, заместитель главного врача по организационно-методической работе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ». В рамках выступления эксперт представила схему обеспечения пациентов лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания, которая включает 17 нозологий (ПП РФ от 26.04.2012 №403), программу ВЗН (ПП РФ от 26.11.2018 №1416), не входящий в регистры орфанных заболеваний ПП РФ от 30.07.1994 №890 и благотворительный фонд «Круг добра», обеспечивающий детскую когорту пациентов с 44 орфанными заболеваниями. Представленная схема ярко проиллюстрировала раздробленную законодательную базу и отсутствие системного подхода в области лекарственного обеспечения орфанных пациентов.
«Сегодня мы бегаем с ведрами с водой и тушим кусочки пожара, вместо того, чтобы сделать все сразу и одномоментно. Настало время задуматься о том, что весь алгоритм лекарственного обеспечения себя изжил. Понятно, что это процесс не простой. Это – уровень федерации, связанный с обязательным медицинским страхованием и с обеспечением стационарных условий. Возможно это – смешанная страховая бюджетная медицина. Однако то, что пришло время задуматься об изменениях предоставления пациентам лекарственных препаратов и спецпитания не только орфанным пациентам, но и другим категориям – я в этом абсолютно уверена», — резюмировала Ирина Витковская.
Особую озабоченность эксперты заседания выразили в отношении лекарственного обеспечения с помощью благотворительного фонда «Круг добра», который является дополнительным механизмом лекарственного обеспечения детей, страдающих орфанными заболеваниями, но не несет государственных гарантий.
«Крайне важно учитывать данное обстоятельство при планировании. Система здравоохранения должна развернуться таким образом, чтобы в течении измеримого времени, например, двух или трех лет, эти пациенты были погружены в систему госгарантий. Эта мысль должна стать одной из самых ключевых и сегодняшнего мероприятия, и в отношении орфанного законодательства в целом. Действительно, не должно быть подмены, и действительно, необходимо развивать систему государственных гарантий», — подчеркнула Елена Красильникова.
В целом, эксперт отметила, что в течение десяти лет орфанное законодательство строило систему для 28 нозологий, что, с одной стороны, является значительным прогрессом для пациентов с данными заболеваниями, а, с другой стороны, требует дальнейшего совершенствования правового регулирования в области редких болезней как на федеральном, так и на региональном уровнях и диктует необходимость системного подхода к оказанию медицинской помощи больным с редкими заболеваниями.
В частности, эксперт привела пример взрослых пациентов со СМА, которые не имеют доступа к льготному лекарственному обеспечению по факту наличия редкого диагноза. Так, по данным на ноябрь 2021 года:
- 29 пациентов из 16 регионов получают препараты по решению суда: в Белгородской, Владимировской областях, Республике Крым по двум судебным решениям в каждом регионе; в Брянской, Воронежской, Смоленской, Тверской, Тульской областях и Краснодарском крае по трем судебным решениям в каждом регионе.
- В 9 регионах идут 19 судов: сразу по 2 суда в Волгоградской и Тюменской областях; 3 суда в Свердловской области; 7 судов в Москве.
- Москва – единственный город, в котором в 8 случаях суд не встал на сторону пациента и принял решение об отказе в обеспечении льготной лекарственной терапией за счет средств бюджета региона.
- В 5 регионах выиграно 7 судов, но пациенты лечение не получают. Так, в Республике Башкортостан 1 пациент получает лекарственную терапию за счет средств бюджета региона, а еще 3 пациента не получают лечение, не смотря на положительное (в их пользу) решение суда.
Кроме того, были приведены регионы с низким уровнем показателя обеспеченности терапией орфанных пациентов со СМА: Республика Татарстан (19%), Тульская область (24%), Республика Марий Эл (37%), Брянская область (38%), Калининградская область (42%), Ленинградская область (44%), Чувашская Республика (46%), Волгоградская область (47%), Нижегородская область (48%), Владимирская область (50%).
Ольга Германенко, директор благотворительного фонда «Семьи СМА», дополнила представленные данные и поделилась сложностями, которые испытывают взрослые пациенты со спинально мышечной атрофией в регионах. Показательный случай – пациент из Нижнего Новгорода, кто короткий период времени получал лекарственное обеспечение с помощью благотворительного фонда «Круг добра», но лишился лекарственного обеспечения при наступлении совершеннолетия. При этом общественники обращались лично к министру здравоохранения Нижегородской области и выходили на уровень губернатора, однако поддержки со стороны региона не получили. В данный момент у пациента есть на руках выигранное судебное дело, но лекарственное обеспечение до сих пор отсутствует.
Денис Беляков, исполнительный директор Межрегиональной благотворительной общественной организации инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», дополнил экспертов и обратил внимание на проблемные вопросы программы ВЗН. По словам эксперта, данная программа является эталоном для лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями, однако при всей ее «эталонности» есть ряд вопросов, которые стоит разрешить, прежде чем заводить в нее дополнительные нозологии.
Так, необходимо определить критерии попадания в ВЗН, поскольку в текущей программе не все заболевания орфанные и не все высокозатратные. Недостатком программы также является фиксированный бюджет, а также дефицит 2018 – 2021 годов, который был предусмотрен только на увеличение численности пациентов, но без учета расширения перечня закупаемых препаратов и формирования переходящего остатка. Это привело к разрыву между выделенными бюджетами и утвержденной потребностью.
В 2019 году закупка не покрыла даже годовую потребность. В целях своевременной поставки лекарственных препаратов в регионы Минздрав России в конце 2019 года начал проведение закупок за счет лимитов бюджетных ассигнований следующего года. Такая же ситуация сохранилась в 2020-2021 годах.
Также эксперт привел пример необоснованных отказов пациентам с орфанной патологией при наличии федеральных назначений, которые происходят сейчас в специально созданном центре редких (орфанных) заболеваний у взрослых в Москве на базе ГБУЗ «ГКБ №67 им. Л.А. Ворохобова ДЗМ», который не является центром компетенций по редким заболеваниям:
«У нас действительно какой-то каменный век настал у взрослых в Москве. И я прошу внести в резолюцию заседания рекомендации по изменению существующего положения, потому что эту ситуацию в Москве необходимо разрешать. Ведь это один из лидирующих регионов с отличной управленческой командой и с замечательным мэром, но что-то здесь работает не так в отношении взрослых пациентов, страдающих орфанными заболеваниями. С этим срочно нужно что-то делать», — прокомментировал Денис Беляков.
Наталья Смирнова, юрист 1 класса, член Национального Совета экспертов по редким заболеваниям, резюмировала вышесказанное и представила доклад по нормативно-правовому регулированию лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, где отразила несовершенство нормативно-правовой базы, в том числе с дублированием нозологий в разных программах, и поддержала экспертов заседания в необходимости создания комплексной государственной программы по редким заболеваниям, направленной на обеспечение пациентов современной лекарственной терапией и на поддержку развития исследований и разработку лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний.