Наша главная цель – повышение доступности диагностики и инновационной терапии для орфанных пациентов в России

— Андрей Сергеевич, мы рады, что наше ежегодное интервью становится доброй традицией, это хороший повод подвести итоги предыдущего года и обсудить перспективы повышения доступности инновационной терапии в нашей стране. Прежде всего, позвольте разделить с вами радость по случаю включения миодистрофии Дюшенна в перечень заболеваний фонда «Круг Добра» в этом году, ведь теперь маленькие пациенты могут быть уверены в лекарственном обеспечении. Помните, когда мы беседовали с вами в прошлом году, этот проект только разрабатывался?

— Юлия, спасибо за приглашение, приятно в очередной раз вместе подвести итоги успешного года! Символично, что вы в первую очередь упомянули фонд «Круг добра». Для множества детей с редкими болезнями в России — это ключевой проект 2021 года. Действительно, сам факт того, что фонд «Круг добра» из теоретического проекта превратился в реально работающий инструмент – это без преувеличения огромный прорыв в области лечения детей с редкими заболеваниями в России. Год назад я подчеркнул, что мы с огромной надеждой ожидаем реализации данного проекта, но скажу откровенно, уверенности в полноценной реализации проекта не было. Тем приятнее было видеть, как оперативно были приняты все ключевые решения по созданию списка препаратов и по сбору информации о пациентах из всех регионов России.

— Расскажите, насколько включение препарата «Трансларна» в «Круг добра» улучшило возможности лечения для пациентов с миодистрофией Дюшенна?

— Я с огромной радостью могу сообщить, что все пациенты, которые были выявлены в результате диагностической программы, запущенной нами в 2019 году, были рассмотрены экспертами Фонда, и большинство из них уже начали получать необходимую терапию. Надеемся, что оставшиеся начнут лечение в начале 2022 года.

И теперь пациенты получили равные возможности по доступу к терапии, независимо от региона проживания. Благодаря такой замечательной инициативе как «Круг добра», понятие «медицинская миграция», когда пациенты переезжали в регионы с лучшими возможностями лечения, во многих нозологиях становится просто неактуальным. Еще раз хочу подчеркнуть, что сейчас благодаря фонду «Круг добра» дети с миодистрофией Дюшенна и нонсенс-мутацией в России получили такие же возможности лечения, как и в самых развитых странах Европы.

— Вы упомянули диагностический проект по миодистрофии Дюшенна. В прошлогоднем интервью вы также говорили о том, как важно работать над качеством и доступностью диагностики в области редких генетических заболеваний. Поделитесь, пожалуйста, итогами диагностического проекта за прошедший год по миодистрофии Дюшенна.

— Диагностика редких заболеваний, без сомнения, остается приоритетом компании PTC в целом, и в России в частности. Диагностическая программа, созданная специально для России, продолжает работу и активно развивается. Все больше врачей знают о программе и пользуются ее возможностями. На сегодня врачи из 82% регионов нашей страны активно участвуют в диагностике МДД. Кроме того, такие возможности есть и у врачей в Белоруссии и Казахстане.

 За все время работы программы врачами было отправлено почти 900 тестов, и было подтверждено около 500 диагнозов МДД. Мы инициировали диагностическую программу для того, чтобы дорогостоящее генетическое исследование стало бесплатным для пациентов из любого региона. Теперь у пациентов с миодистрофией Дюшенна в случае выявления нонсенс-мутации в рамках диагностической программы, появилась возможность быстро получить патогенетическое лечение в своем регионе из средств фонда «Круг добра».

Следующим шагом по улучшению ситуации с диагностикой со стороны государства может стать полномасштабный лабораторный скрининг пациентов по определенным маркерам заболевания. Мы, в свою очередь, будем готовы включить в программу по генетической диагностике пациентов, выявленных по итогам первичного лабораторного скрининга.

— Программа по диагностике миодистрофии Дюшенна – это не единственная программа, которую вы проводите?

— Сейчас также развивается и программа по диагностике дефицита AADC. Осведомленность врачей о данном заболевании пока невысокая. Тем не менее, все больше врачей в разных регионах подключаются к диагностике данного заболевания. За этот год мы уже получили более 340 тестов для проведения исследования по данной нозологии. В этом году в России подтверждено несколько диагнозов дефицита AADC, что с учетом редкости самого заболевания и все еще низкой осведомленности врачей является показателем хорошего роста качества диагностики данного заболевания.

— Расскажите, пожалуйста, подробнее о патогенетическом лечении для пациентов с миодистрофией Дюшенна — препарате «Трансларна». Кому показан данный препарат?

— Начну как раз с последней части вопроса. В показаниях к назначению препарата «Трансларна» ключевым фактором является наличие подтвержденной нонсенс-мутации у пациента с миодистрофией Дюшенна. Нонсенс-мутация – это вариант точечной мутации, при которой синтез белка дистрофина прекращается преждевременно, соответственно нормальный белок не синтезируется, страдают все мышцы. Нонсенс-мутация выявляется у 13% пациентов с миодистрофией Дюшенна.

Согласно статистике, в нашей стране сейчас живут порядка 500 – 700 пациентов с данной мутацией. И именно таким пациентам подходит препарат «Трансларна». Аналогов препарата в мире нет, это единственная патогенетическая терапия для таких пациентов на сегодня.

Есть мировые данные по применению препарата как у ходячих пациентов, так и у пациентов, уже потерявших способность ходить. Однако пока в большинстве стран, в том числе и в России, препарат зарегистрирован к применению у пациентов, способных самостоятельно передвигаться.

— Есть ли результаты применения препарата в России?

— На сегодняшний день в России уже есть хороший опыт применения препарата «Трансларна», и этот опыт продолжает накапливаться. При назначении данного препарата врач ждет в качестве эффекта существенное замедление прогрессии заболевания, в редких счастливых случаях даже с эпизодами временного улучшения.

 — Ведутся ли постмаркетинговые исследования препарата? Какие результаты дает применение «Трансларны»?

— Да, сейчас продолжается ряд постмаркетинговых исследований препарата «Трансларна». По недавно полученным результатам одного из них — исследования STRIDE, которое представляет собой крупнейший регистр пациентов с нонсенс-мутацией в мире, включающий около 300 пациентов, было показано, что применение «Трансларны» достоверно продлевает способность ходить по сравнению с обычным лечением более, чем на 5 лет!

 Таким образом, при своевременном начале лечения, ребенок сохраняет способность ходить на протяжении всего периода роста скелета, что позволяет в будущем снизить риск множества заболеваний внутренних органов и осложнений, связанных с ранним искривлением позвоночника. Также значительно дольше сохраняется дыхательная функция и другие моторные навыки. И безусловно, сложно переоценить социальную значимость каждого года, которые ребенок проведет вне инвалидного кресла.

— Сегодня некоторые эксперты рынка говорят том, что в связи с появлением фонда «Круг добра», который направлен в первую очередь на помощь детям, затрудняется преемственность терапии при переходе от детей к взрослым. Как вы видите перспективы лекарственного обеспечения пациентов, которые достигли 18 лет и вышли из попечения фонда «Круг Добра»?

 — Такая проблема действительно есть, особенно она актуальна для детей, которым требуется длительное или пожизненное лечение. Я рассчитываю, что успешная инициатива с обеспечением детей будет иметь продолжение в виде сохранения лечения при переходе порога взросления. Например, путем включения в списки ВЗН, либо некий другой федеральный перечень финансирования таких заболеваний.

Кстати, и порог взросления в рамках самого фонда может быть принят как на уровне 18 лет, так и на уровне, например, 21 года. Уверен, что основатели фонда, которые вместе с экспертами уже совершили настоящий прорыв для лекарственного обеспечения в России, задумываются об этой проблеме и найдут достойное решение, которое позволит пациентам продолжить необходимое лечение по достижении порога взросления.

— Как вы оцениваете ситуацию для пациентов с миодистрофией Дюшенна?

— Для пациентов, получающих лечение препаратом «Трансларна», верхних возрастных ограничений нет, ведь согласно действующей инструкции, препарат назначается пациентам, достигшим 2 лет, с генетически подтвержденным диагнозом и сохраненной способностью передвигаться. Все остальные случаи – это вопрос для отдельного решения врачебной комиссии.

— С повышением доступности патогенетической терапии все актуальнее становится необходимость комплексного подхода к организации медицинской помощи. В частности, вопрос повышения эффективности проводимого лечения с помощью дальнейших реабилитационных мероприятий. Что, на ваш взгляд, можно сделать для развития этого направления?

— Вы совершенно правы, это очень актуальный вопрос, особенно когда мы говорим о нервно-мышечных заболеваниях. Если пациенту требуется пожизненная терапия, помимо назначения патогенетического препарата, необходимо наладить процесс дальнейшей реабилитации.

Мы проводим значительные инвестиции в поддержку мероприятий по обучению врачей современным методикам реабилитации пациентов с миодистрофией Дюшенна, инвестируем в организацию тренингов для таких пациентов и их родителей, в том числе в партнерстве с другими компаниями-производителями препаратов для лечения нервно-мышечных заболеваний.  

Помимо этого, мы сейчас разрабатываем сервис на основе виртуальной реальности для вовлечения маленьких пациентов в процесс их реабилитации.

— Считаете ли вы целесообразным появление федеральных программ в области реабилитации орфанных пациентов? Как выдумаете, есть ли здесь место государственно-частному партнерству?

— О проблеме реабилитации постоянно говорят пациенты, их семьи и организации, занимающиеся проблемами этих пациентов. Конечно, мы будем выступать за то, чтобы в стране действовали федеральные реабилитационные программы, и мы, в свою очередь, готовы идти навстречу государству в создании совместных программ.

— В прошлом году в рамках форума «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» вы были одним из немногих экспертов, кто сделал довольно оптимистичный прогноз в области развития генетических технологий в России. Тогда вы обозначили горизонт развития и появления генной терапии в нашей стране в два-три года. Придерживаетесь ли вы той же позиции спустя почти год?

— Да, я помню это, и я очень рад, что мой прогноз уже отчасти начал сбываться. Сегодня, как мы с вами знаем, фонд «Круг добра» уже закупает как минимум 2 препарата генной терапии — это лечение СМА и наследственного заболевания глаз. Это значит, что наша страна уже начинает применять новейшие мировые терапевтические практики. Кроме того, существует процедура лечения инновационными препаратами за рубежом, если в России данное лечение не представлено, и это, безусловно, еще один большой шаг вперед для обеспечения наших пациентов самыми современными в мире методами лечения.

— Какие перспективы в области повышения доступности генной терапии в России вы видите?

— Я вижу очень важной целью создание возможности для проведения современных сложных медицинских манипуляций в России. А это требует решения множества открытых вопросов, один из которых — упрощение ввоза медицинских изделий, необходимых для проведения некоторых сложных медицинских процедур. И этот вопрос очень важен как для нас, так и для ряда других производителей, разрабатывающих инновационные препараты, которые требуют сложных методов введения.

Радует, что есть ряд однозначно положительных инициатив в этом направлении, такие как наделение РЗН функцией выдачи разрешений на ввоз незарегистрированных медицинских изделий и постановление правительства, вступающее в силу в марте 2022 года, которое определяет порядок оборота таких изделий.

— Какие векторы, на Ваш взгляд, необходимо заложить на будущий год, чтобы в системе организации здравоохранения в области диагностики, лекарственного обеспечения и организации медицинской помощи в орфанной сфере был максимально реализован потенциал для развития?

— По итогам 2021 года можно сказать, что ряд векторов в системе здравоохранения уже задан нашим государством верно. Особенно важно, что система здравоохранения, в том числе и в области орфанных заболеваний, продолжает в целом эффективно функционировать и даже развиваться, несмотря на кризис, связанный с COVID-19. Кстати, Спутник-V я считаю хорошим примером разработки вполне конкурентоспособного препарата по сравнению с любыми существующими в мире вакцинами.

С другой стороны, вызывают обеспокоенность периодические сообщения о попытках ограничить российских врачей в выборе препаратов для лечения тяжелых заболеваний, например, обсуждение возможности ужесточения в России правила «Третий лишний» до правила «Второй лишний». Хотелось бы, чтобы врач сохранил возможность принимать решение о выборе терапии не на основании страны-производителя, а на основании накопленной доказательной базы и клинической эффективности и безопасности. Уверен, что действительно качественные препараты российского производства от здоровой конкуренции только выиграют.

И безусловно, инициативы, подобные созданию фонда «Круг добра», поднимают здравоохранение в России на новый качественный уровень, когда у пациентов появляется возможность быстро получить доступ к самым современным мировым методам лечения. Если получится сохранить объективность и оперативность принятия решений, обеспечить преемственность начатой в детстве терапии и далее во взрослом возрасте, а в перспективе обеспечивать современными препаратами и взрослых, то, по крайней мере в сегменте редких заболеваний в нашей стране, есть возможность в революционно короткие сроки сократить любое отставание по уровню доступа к современной терапии по сравнению с любыми развитыми странами.

И чем больше будет таких проектов, тем больше будет инвестиций в Россию, и не только в плане выбора современных уникальных препаратов, но и в развитие уникальных технологий, программ и методик на базе российских лечебных учреждений, профессионально исполненных руками российских же специалистов.