10 декабря 2020 в эксклюзивном интервью для открытого научно-практического форума «НОВЕЙШАЯ ГЕНЕТИКА. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» (на примере орфанных заболеваний) Андрей Максимов, генеральный директор «ПИТИСИ Терапьютикс» в России и СНГ, объявил о регистрации в России препарата «Трансларна» (МНН аталурен) для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) при наличии нонсенс-мутации (нмМДД).
Согласно мировым данным, у ~13% пациентов МДД развивается из-за наличия нонсенс-мутации. В странах, где сейчас препарат зарегистрирован, «Трансларна» является единственным патогенетическим лекарственным средством для лечения таких пациентов.
«Трансларна» была первым терапевтическим препаратом, когда-либо одобренным для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна с нонсенс мутацией, и мы очень рады регистрации препарата Трансларна в России», — отмечает доктор Стюарт В. Пельц, генеральный директор PTC Therapeutics, Inc. «Российские врачи проявили большой интерес к возможности использовать терапию, направленную на первопричину заболевания, и для ряда пациентов, у которых уже подтвержден указанный диагноз, это возможность получить пользу от лечения препаратом «Трансларна». Наша цель – обеспечить возможность лечения данным препаратом для всех пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, опосредованной нонсенс-мутацией, в мире, и это одобрение знаменует собой еще одну важную веху».
Препарат Трансларна получил разрешение Министерства Здравоохранения Российской Федерации на применение при лечении мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) при наличии нонсенс-мутации у взрослых и детей старше 2 лет. МДД в подавляющем большинстве поражает мальчиков и является редким, необратимым и смертельным генетическим заболеванием, которое вызывает прогрессирующую тотальную мышечную слабость с раннего детства и приводит к преждевременной смерти пациентов, чаще всего в возрасте около двадцати лет из-за сердечной и дыхательной недостаточности. В основе заболевания лежит нарушение продукции функционального белка дистрофина.
«Два наиболее распространенных среди редких и тяжелых по течению генетических детских нейромышечных заболевания – миодистрофия Дюшенна и спинальная мышечная атрофия – составляют 90%. Если педиатры и детские неврологи научатся распознавать их в досимптоматическом периоде, это позволит обеспечить надлежащий уход и даст возможность эффективно применять патогенетичекую терапию, радикально изменив к лучшему жизнь детей», — отметил профессор, детский невролог Лоран Серве (Великобритания) на Первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции по миодистрофии Дюшенна, которую организовал благотворительный фонд «Гордей» 11 декабря 2020.
По словам организаторов, в диагностике, ведении и лечении миодистрофии Дюшенна в течение одного-двух лет произойдут радикальные перемены: этому поможет массированное обучение врачей всех специальностей и возможность выявления заболевания в раннем возрасте. Кроме того, в этом году в России данной нозологии уделялось повышенное внимание: состоялось более 20 конференций, симпозиумов, школ и вебинаров, посвященных различным аспектам заболевания, что в ближайшем будущем станет серьезным заделом для формирования врачебной настороженности при диагностике этой болезни.
«Мы бы хотели вместе пациентами, генетиками, педиатрами, неврологами и инфекционистами в следующем 2021 году достучаться до каждого детского врача, прийти в каждый детский сад, чтобы не пропустить малышей с этим заболеванием. Сегодня существуют стандарты ухода, позволяющие предупредить развитие тяжелых осложнений болезни, продлить стадию функциональной активности. Кроме того, есть перспектива получения патогенетического лечения и возможность снижения рисков рождения последующих детей с миодистрофией Дюшенна в семьях», — отмечает президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей», доктор медицинских наук Татьяна Гремякова.
Справка. Нонсенс-мутация — это изменение генетического кода, которое приводит к преждевременному прекращению синтеза необходимого белка. Возникающее в результате этого нарушение определяется тем, какой белок не может быть полностью экспрессирован и больше не функционирует. При мышечной дистрофии Дюшенна таким белком является дистрофин. Действие нового зарегистрированного в России препарата «Трансларна» (аталурен), разработанного PTC Therapeutics, Inc., приводит к восстановлению синтеза функционального белка. «Трансларна» имеет регистрацию в Европейской экономической зоне для лечения мышечной дистрофии Дюшенна при наличии нонсенс-мутации у амбулаторных пациентов в возрасте от двух лет и старше. Препарат поставляется более чем в 50 стран мира.
PTC — это глобальная биофармацевтическая компания, в основе деятельности которой лежат научные разработки и вывод на рынок лекарственных препаратов для лечения различных нозологий, эффективно применяемых пациентами с редкими заболеваниями. Способность PTC внедрять продукты в глобальном масштабе — это основа, которая стимулирует надежные инвестиции в развитие патогенетической терапии и способствует реализации миссии по обеспечению доступа к лучшим в своем классе методам лечения для нуждающихся пациентов.