На «горячую линию» Фармпробега обратились представители пятимесячного Тимофея Малиновского. У мальчика – редкое генетическое заболевание, недостаточность d-бифункционального белка. Родители просят о помощи.
«Не можем найти специалиста. Все отмахиваются. Наши провинциальные врачи говорят, что он даже до года не доживет. Срочно необходима помощь Я вас очень прошу: дайте контакты или осветите в СМИ ситуацию. Ребенок умирает!»
Информация о Тимофее Малиновском была размещена в профильных медицинских группах в Facebook. Параллельно специалисты «Фармпробега» начали переписку с ведущими специалистами в области медицинской генетики.
Первые результаты оказались неутешительными для семьи. Удалось выяснить, что в мире нет ни одного препарата для лечения этого заболевания. Этиотропных препаратов, то есть таких, которые устраняют причину болезни, не существует. Практически нет и лекарств, которые бы могли улучшить состояние Тимофея, помочь снять основные симптомы.
В ходе проведенной работы команда «Фармпробега» пришла к убеждению, что семья может предпринять определенные меры. Они актуальны не только в случае с Тимофеем. Эти меры могут помочь и другим семьям, которые столкнулись с неизлечимой болезнью ребенка.
ШАГ 1. Поиск профильных клинических исследований
«Участие в клинических исследованиях для пациентов с подобными состояниями – это единственная возможность получить лечение, пусть и экспериментальное. В конкретном случае этиотропной терапии не существует, но возможно облегчить жизнь симптоматической», — отметил Владимир Андрианов, директор Департамента клинических исследований Первого МГМУ имени И.М. Сеченова.
Недостаточность d-бифункционального белка относится к группе пероксисомных болезней. Эксперт уточнил, что по ней запланированы два клинических исследования: в Научно-исследовательском институте Медицинского центра Университета Макгилла в Монреале, Квебек, Канада и в Масонском онкологическом центре Университета Миннесоты в США.
«Лично у меня нет такого опыта и я не нашла литературы, которая бы говорила о том, что пересадка костного мозга работает у этих детей», — прокомментировала в рамках Второй научно-практической конференции «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» по этой теме Ирина Зайдман, глава отделения детской трансплантологии в израильской клинике Hadassan.
Родители Тимофея Малиновского также получили приглашение принять участие в клиническом исследовании Научно-исследовательского института Медицинского центра Университета Макгилла в Монреале, Квебек, Канада.
«Пожалуй – это максимум того, что они сегодня могут найти в мире. Мне это сегодня подтвердил очень уважаемый иностранный источник», — резюмировал Владимир Андрианов.
!!! ВАЖНО. Необходимо перепроверять все источники информации при поиске медицинских центров за рубежом. Особенно если центр выставляет ценник за проведение онлайн-консультаций или врачебных конференций. Прежде всего, необходимо уточнять фамилию и контакты рекомендуемого врача, проверять во внешних источниках информацию о нем, запрашивать его контактные данные, смотреть открытые научные публикации специалиста.
Семья Малиновских дважды сталкивалась с мошенниками. После проверки данных в открытых источниках, деньги решили не переводить. Кроме того, важно слышать и слушать вердикт официальной медицины. Если врачи утверждают, что болезнь неизлечима, но вдруг появляется человек, который обещает выздоровление, скорее всего, это шарлатан, который пытается нажиться на чужом горе. Часто родителям, поглощенным горем, нужна помощь родственников и близких друзей, которые не потеряют бдительность и помогут проверить информацию в нескольких источниках. Родителям нужно стараться очищать разум от эмоций – только так они смогут предпринимать верные шаги и действительно помочь себе и своей семье.
ШАГ 2. Оказание оперативной помощи и продолжение симптоматического лечения
«Практически все специалисты, с которыми мы консультировались по данному случаю, говорили о том, что необходимо продолжать симптоматическое лечение, которое направлено на устранение отдельных проявлений заболевания. Конечно, это не искоренит проблему и скажется на продолжительности жизни малыша, которая по оценкам врачей не составит больше года. Тем не менее, я убеждаю маму Тимофея, что продолжение симптоматического лечения и включение в программу клинических исследований – это важная миссия, которая в будущем способствует развитию медицины и поможет отыскать лечение», — высказала мнение Анна Плесовских, глава межотраслевого объединения «Фармпробег».
По словам родителей малыша, сейчас врачи Липецкой области, где проживает семья Малиновских, не готовы оказывать оперативную медицинскую помощь, ссылаясь на неизлечимую болезнь.
К решению проблемы подключены врачи из Воронежа и Москвы, в частности, из клиники Сеченовского университета, которые уже начали оказывать консультации по необходимой медицинской поддержке и продолжению симптоматического лечения.
!!! ВАЖНО. Семьям, которые столкнулись со сложнейшей жизненной ситуацией, связанной с неизлечимой болезнью, необходимо подключать специалиста-психолога. Очень часто близкие не выдерживают горькой правды и прячутся в собственных фантазиях. Психолог поможет принять ситуацию, пережить трагедию, предотвратить развитие депрессивных расстройств, направив усилия родных в нужное русло.
ШАГ 3. Объединение усилий
«Семьи должны объединяться. Часто, начиная решать свою проблему, семьи начинают помогать другим, даже просто общаться, делиться опытом – это очень важно. Создание фондов и общественных объединений может помочь сдвинуть «науку», а за счет этого разработки терапии начнутся более активно», — отметила Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. Бочкова.
Известно уже немало примеров, когда сильные пациентские движения разворачивали медицину в сторону того или иного заболевания. Как правило, объединения «редких» больных малочисленны. Например, орфанная болезнь Баттена или по-другому нейронного цероидного липофусциноза второго типа (НЦЛ 2 типа) насчитывает всего тридцать детей в России. Тем не менее, даже такое объединение может развивать важную функцию взаимодействия с профильным врачебным и профессиональным сообществом, простраивать четкую маршрутизацию пациентов, налаживать коммуникации с центрами, проводящими клинические исследования, популяризировать тематику во внешней среде. Это способствует поиску решений и разработке прорывной терапии.
!!! ВАЖНО. Столкнувшись с неизлечимой болезнью, необходимо искать подобные клинические случаи и объединять усилия с такими же пациентами или их представителями. Контакты пациентов можно узнавать в профильных учреждениях или в открытых источниках. Также важно давать согласие специалистам по передаче персональных данных подобным категориям пациентов.
+7-953-888-40-44 — телефон «горячей линии» Фармпробега.
Вопросы в Viber или WhatsApp принимаются круглосуточно.
Звонки на «горячую линию» принимаются ежедневно с 8.00 до 16.00. по московскому времени.
На «горячую линию» можно также обращаться через официальную страницу Фармпробега в Facebook.