Рассказывает Екатерина Иванова, мама Володи, г. Санкт-Петербург
«В ожидании третьего малыша мы были спокойны и счастливы. Снова мальчик. Но в какой-то момент всё пошло не так.
Обследование за обследованием, врачи, клиники и медицинские центры. Задержка моторного развития, высокий билирубин и «необычное» сердце. Контрольное обследование показало, что состояние малыша стало ухудшаться. Именно тогда от невролога я впервые услышала название болезнь Помпе и совет обратиться к генетику.
Болезнь Помпе — тяжёлое прогрессирующее заболевание, поражающее мышечную ткань. Организм не вырабатывает фермент, который необходим для работы мышц (сердечных, дыхательных, скелетных и др.).
Наш сын оказался единственным ребёнком в Петербурге с диагнозом болезнь Помпе.
Терапия препаратом (введение фермента) — это инфузии, которые должны проводиться раз в две недели на протяжении всей жизни. Перерыв в лечении недопустим. В полтора года Володя получил первую инфузию.
Спустя три месяца произошло чудо!
Мой мальчик, мышцы которого совсем недавно не могли даже удержать голову, встал в кроватке. За несколько лет лечения мы очень многого добились. Научились самостоятельно есть, быстро ползать, сидеть, плавать, вставать у опоры.
В данный момент Володя учится в гимназии. Учится на отлично. Любимые предметы: математика и английский язык. Его окружают чудесные дети и замечательные учителя. Два раза в неделю мой сын ходит на занятия в бассейн. В воде Вовка чувствует себя свободным и сильным. Вода тренирует не только его повреждённые мышцы, она делает твёрдым и независимым его характер.
Именно в воде и под водой Володя не нуждается в помощи, в сопровождении, в заботе.
Там он чувствует себя настоящим мальчишкой, очень крутым и бесстрашным.
Я мама необычного ребёнка. Мальчика, чьи мышцы отказываются работать, если их не поддержать волшебным лекарством. Мальчика, жизнь которого зависит от огромного количества людей и обстоятельств.
Насколько мы понимаем наша болезнь вошла в список заболеваний фонда «Круг добра» и мы сейчас переживаем, каким образом нас будут переводить с регионального уровня на федеральный в фонд: не случится ли перебоев в лекарственном обеспечении? Каков механизм перевода пациентов и нужно ли нам предпринимать какие-либо дополнительные действия, например, подавать какую-либо заявку на обеспечение препаратом? Эти вопросы мы и адресовали на встрече с зампредом Комиссии Общественной палаты РФ Екатерине Курбангалеевой».