Рассказывает Юлия, мама Даниса, п. Студенческий, Свердловская область
«Данис родился 19 апреля 2004 года. Долгожданный мальчик в нашей семье, так как у нас с мужем три дочери, а мальчик родился здоровый, 4 килограмма веса. До года было все нормально, а потом начались проблемы: атапический дерматит, рахит. Затем нам поставили диагноз Циаликия и мы соблюдали строгую диету. Данис все равно продолжал отставать в росте. В очередной раз при обследовании в ОКБ г. Екатеринбурга нас посмотрел врач-генетик и сказала приехать к ним через год для исключения диагноза МПС. Сдали анализы, а через год диагноз подтвердился.
Был шок! Почему с нашим сыном, почему? Да ещё тогда, в 2009 году, не было лечения: препарат проходил испытание в Америке. У Даниса сразу произошли необратимые изменения скелета.
В 2016 году, когда препарат появился, но еще не был зарегистрирован в России, Даниса сразу начали лечить. Нашей радости не было предела! Тем более, что была отличная динамика. Однако радоваться пришлось не долго: спустя ровно два года нам сказали, что у нас будет последняя инфузия. За этим последовала почти годовая судебная тяжба, которая в итоге все же привела к лекарственному обеспечению.
Данис учился на домашнем обучении, закончил 9 классов, но дальше не захотел продолжать учёбу. Конечно, его сильно надломил перерыв в лечении! Очень переживал! Сейчас он много читает про Великую Отечественную Войну. В общем, читает и слушает про историю в интернете. Играет в игры и ещё он виртуальный дальнобойщик. Мечта у него: самому проехать на электро-коляске по Красной площади!
Сейчас у нас есть опасение: Даниске через год будет 18 лет, случится переход во взрослую жизнь! Меня страшит эта цифра, потому что пугает неизвестность по продолжению получения лекарственной терапии. На встрече с депутатом Соломатиной я попросила обратить внимание на эту болезнь и нашу проблему, чтобы больше не было перебоя в лечении и наш Мукаполисахаридоз тип 4А включили в Федеральную программу».