По данным экспертов, только каждый десятый пациент с болезнью Фабри в России имеет достоверно установленный диагноз. При этом скрининг на данное заболевание в РФ, в отличие от некоторых других стран, не проводится. Как найти баланс между необходимостью выявлять и лечить пациентов и ограниченными возможностями финансирования системы? Эти и другие вопросы обсуждали эксперты в ходе пресс-конференции «История пациентов: путь к диагнозу», которая прошла 29 апреля по инициативе центра помощи пациентам «Геном» и межотраслевого объединения «Фармпробег».
Как рассказал доктор медицинских наук, заведующий кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии, директор клиники им. Е.М. Тареева Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Сергей Моисеев, первый пациент с болезнью Фабри в клинике появился около восьми лет назад. «На тот момент заболевание уже было известно среди специалистов, информацию черпали из профессиональной литературы, стандартных источников – учебников, научных статей. Орфанные заболевания активно изучаются, данных немало. Поскольку болезнь редкая, то нельзя сказать, что идет целый поток людей, но они есть. Обычно пациента с болезнью Фабри направляют на обследование из регионов, поскольку знают, что наша клиника занимается этой проблемой. Наша задача — подтвердить диагноз, оценить степень поражения внутренних органов, понять прогноз и необходимость ферментозаместительной терапии», — рассказал Сергей Моисеев. По словам врача, основных симптомов болезни Фабри три. В первую очередь это жгучие боли в кистях и стопах, которые усиливаются в жаркую погоду. Чтобы облегчить неприятные ощущения, люди прячутся в тень, опускают руки в холодную воду. Как правило, все это проявляется в детстве. И периодически возникает от нескольких раз в неделю до нескольких раз в месяц. Второй признак – кожная сыпь, так называемые ангиокератомы. Это красные пятна на разных участках тела. Иногда такую сыпь легко принять за проявления аллергических заболеваний. Но отличие именно агниокератом в том, что они не проходят при приеме антигистаминных препаратов. Третий симптом довольно необычный: сниженное потоотделение, за счет чего люди плохо переносят жаркую погоду. Эти три симптома наиболее важны для врачей первичного звена. Со временем болезнь Фабри поражает внутренние органы, поэтому необходимо обследовать, в частности, пациентов, находящихся на гемодиализе – это одна из категорий, находящихся в группе риска по болезни Фабри. ⠀
Как отмечает Сергей Моисеев, в России – крайне низкий уровень диагностики болезни Фабри: в настоящее время в стране насчитывается 250 человек с установленным диагнозом, при этом, по оценкам экспертов, реальное количество пациентов – около 2500. То есть диагноз установлен только каждому десятому пациенту. «Но Россия в плане диагностики данного заболевания не исключение – в других странах ситуация схожая», — комментирует Сергей Моисеев. По его словам, один из способов решения проблемы — повышение осведомленности врачей. Второй эффективный инструмент борьбы с болезнью Фабри — скрининг. В некоторых странах этот подход активно используется. Например, скрининг может проводиться среди новорожденных. «В нашей стране скрининг на болезнь Фабри пока не проводится. Наши генетики относятся к ней с определенной долей скептицизма. Целесообразность её выявления у новорожденных вызывает сомнения.
Группа риска — пациенты, которые находятся в отделениях искусственной почки. На сегодняшний день было обследовано около 1000 таких больных. У 40 пациентов диализных отделений была выявлена болезнь Фабри. Понятно, что, если пациент находится на «искусственной почке», функцию почек у него мы уже восстановить не сможем. Но мы можем обследовать его родственников, детей, и у них выявить это заболевание на более раннем этапе. Ну а у самого пациента — даже на «искусственной почке» — ферментозаместительная терапия позволяет предотвратить развитие осложнений», — констатирует Сергей Моисеев.
Доступность лекарственной терапии для орфанных пациентов – еще одна проблема, характерная для многих стран мира. Стоимость препаратов для лечения таких заболеваний – крайне высока. «Но пациенты должны получать медицинскую помощь, которая положена им по закону. В некоторых субъектах РФ на закупку препаратов для лечения орфанных заболеваний расходуется до двух третей бюджета региона на лекарственное обеспечение. В результате – многие пациенты с другими хроническими заболеваниями не могут получить свои лекарства, которые им так же положены. Это большая этическая проблема. Более того, пациенты с орфанными заболеваниями – преимущественно дети, а с распространёнными хроническими заболеваниями – в большинстве случаев — взрослые», — прокомментировал ситуацию генеральный директор ФГБУ «Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи» Минздрава России Виталий Омельяновский. По словам эксперта, универсального решения для решения данной ситуации нет. «В настоящее время лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями регулируется несколькими законами и подзаконными актами. Идет процесс централизации, перевода закупок таких препаратов с федерального на региональный уровень. Но финансирования не будет хватать и на федеральном уровне. Задача начавшего работу в этом году фонда «Круг добра» — дать возможность пациентам получить препараты, которые в рамках действующего нормативно-правового регулирования они получить не могут. 60 млрд. рублей – это огромный бюджет, но тем не менее он не сможет покрыть всю имеющуюся потребность в лекарственных препаратах всех пациентов с орфанными заболеваниями. Более того, эта потребность будет расти – с появлением новых заболеваний и новых пациентов». По словам эксперта, для обеспечения стабильности и предсказуемости, эволюционного развития ситуации необходимо создание прозрачной, эффективной и справедливой системы принятия решений по финансированию в рамках фонда. Учитывая этическую сложность проблемы, ее решение возможно только в рамках общественного договора. Общественный договор предполагает, что государство и общественные организации приходят к договоренности, что государство берет на себя конкретные обязательства, четко прописывает «правила игры», а общество в лице общественных организаций и пациентов не оказывает давление на государство. В противном случае возникает риск несистемных решений государства. «Перед нами стоит сложная задача, поскольку с каждым годом количество этических проблем будет расти, и только здоровое общество может принимать эти вызовы и правильно на них реагировать».