25 февраля 2021 состоялось заседание Экспертного совета по здравоохранению при Комитете Совета Федерации по социальной политике на тему «Законодательные аспекты и организационные подходы в реализации механизма целевого финансирования оказания медицинской помощи пациентам с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями». Анна Белова, глава Фармпробега, выступила с докладом и представила предложения экспертов объединенного совещания по стратегическому проектированию «Редкие заболевания и медицинская генетика в макросреде: реальность и ожидания».
В рамках выступления были продемонстрированы основные блоки исследования, проведенного среди орфанных пациентов, посвященные диагностике редких заболеваний и лекарственному обеспечению. Так, по части диагностики было обозначено, что у 54% респондентов длительность постановки диагноза превысила год и больше. При этом 70% респондентов указали, что основная причина длительной постановки диагноза – низкий уровень информированности врачей. 34% заявили, что им поставили ошибочный диагноз. 29% указали на то, что в семье никогда не слышали о редких заболеваниях, что в общем-то также говорит о низкой информированности о редких болезнях.
В разрезе повышения качества жизни было выдвинуто предложение обеспечить наличие медико-генетических центров в каждом регионе. А также обязательно учесть важность развития программ по информированию о редких болезнях и формировании врачебной настороженности.
По части лекарственного обеспечения было обозначено, что 77% пациентов испытывали сложности с приобретением лекарственных средств для лечения орфанного заболевания. Более того, 69% респондентов до сих пор не обеспечены лекарствами или получают их с перебоями.
Исходя из полученных данных были вынесены следующие предложения в разрезе лекарственного обеспечения:
- Проработать критерии включения нозологий в региональные перечни:
— заболевание имеет статус редкого, жизнеугрожающего и инвалидизирующего; — имеет зарегистрированное в РФ патогенетическое лечение.
- Включить в региональный перечень Редких заболеваний нозологии, соответствующие данным критериям, в том числе ХТЭЛГ (хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия), МПС IV (мукополисахаридоз 4 типа), СКК и другие.
- Федерализация (НПА)-2021: болезнь Фабри, иЛАГ (идиопатическая форма легочной артериальной гипертензии), НАО (наследственный ангионевротический отек). Дефект в системе комплемента, ПНГ (пароксизмальная ночная гемоглобинурия), ИТП (идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура).
- Включить синдром короткой кишки (СКК), спинально мышечную атрофию (СМА), миодистрофию Дюшенна, НЦЛ 2 (нейрональный цероидный липофусциноз), болезнь Помпе, МПС IV (мукополисахаридоз 4 типа) в перечень нозологий, финансируемых за счет средств Фонда «Круг добра».
- Продолжить линию постепенной федерализации лекарственного обеспечения редких заболеваний.
«На площадке Фармпробега состоялась знаковая трансляция встречи редких пациентов центра помощи пациентов «Геном» с Татьяной Алексеевной Кусайко, заместителем председателя Комитета по социальной политике Совета Федерации. Встреча приурочена Всемирному дню редких заболеваний, который в этом году пройдет 28 февраля. Уже сейчас мы получили множество откликов от пациентов и передаем огромную благодарность сенатору за неравнодушие и отклик. Как сказала при встрече с пациентами сама Татьяна Алексеевна: «способность слышать и следовать по пути потребностей пациентов – наша основная миссия». И мы с этим полностью солидарны», — отметила на заседании Анна Белова, глава межотраслевого объединения «Фармпробег».