В центр помощи пациентам «Геном» очень часто обращаются родители детей с редкими заболеваниями с вопросом: где в Санкт-Петербурге, в каком лечебном учреждении города, они могли бы получить квалифицированную диагностику и контроль состояния здоровья ребенка.
Когда «редкие» пациенты приходят в поликлинику по месту жительства, реакция везде почти одинакова: специалисты их пугаются и пытаются направить куда угодно. Причина чаще всего в том, что врачи первичного звена недостаточно осведомлены о редких заболеваниях. Поэтому оценить состояние ребенка, получить грамотные рекомендации или экспертное заключение, практически невозможно. Например, районный офтальмолог вероятнее всего назначит пациенту с болезнью Фабри операцию на глаза. В то время как офтальмолог, который много лет занимается проблемой редких заболеваний, скажет, что операцию проводить категорически нельзя, поскольку проявляются последствия основного заболевания. После операции пациент может ослепнуть совсем.
В связи с разнообразием клинической симптоматики с пациентом, страдающим «редким» заболеванием, может встретиться врач практически любой специальности: педиатр, ортопед, ревматолог, ЛОР, офтальмолог, эндокринолог, ревматолог, кардиолог и другие. Очень важно, чтобы у врача первичного звена была развита «орфанная настороженность». При возникновении клинического подозрения на «редкое» заболевание, врач любой специальности должен иметь возможность направить пациента к врачу-генетику в Медико-генетическую службу по месту проживания. Там берут кровь для подтверждения диагноза и направляют в Москву в лабораторию наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова». Как правило, финансовые расходы по пересылке образцов и проведению анализов берут на себя фармпроизводители. В ином случае, родители оплачивают анализ и транспортировку самостоятельно, что очень дорого.
Далее пациенту необходимо получить подтверждение диагноза на основе клинических проявлений заболевания и пройти медицинский консилиум с целью определения тактики лечения и получения соответствующего назначения лекарственной терапии. Для этого необходимо прибыть в федеральное лечебное учреждение в Москву. При этом регион должен обеспечить квоты и трансфер. Однако на практике квот на всех детей в течение года не хватает. Значимую помощь на данном этапе оказывают общественные пациентские организации, помогая решать проблемы переездов, транспортировки тяжелых пациентов и проживания.
После решения вопроса по обеспечению жизнесохраняющей патогенетической лекарственной терапией наступает этап организации инфузионной терапии. Этот этап во многих регионах отработан. Как правило, инфузии проводят на базе областных или муниципальных лечебных учреждений. При этом очень важной задачей является организация динамического наблюдения за состоянием пациента: мониторинг состояния здоровья пациента, контроль эффективности и дозировки высокозатратной терапии, учет пациентов по категориям «жив/не жив». Качественное решение стоящих задач – создание региональных центров для пациентов с редкими заболеваниями. Причем для этого не нужно строить отдельной больницы или специального отделения: пациенты просто должны быть прикреплены к одной клинике, чтобы по всем вопросам их маршрут лежал в конкретное ЛПУ.
При этом клиника должна быть скоропомощная, многопрофильная, на базе которой организован дневной стационар и консультативный центр. Крайне важно, чтобы пациент имел возможность в одном месте получить и стационарную, и амбулаторную помощь, и провести процедуры в стационаре одного дня. Такой подход очень удобен и финансово выгоден как для пациента, так и для города. Там же может быть создана база таких пациентов с регистрами по заболеваниям с учетом мониторинга их состояния, — а это хорошая научная база для участия в клинических испытаниях, написания научных статей и ведения научной деятельности. Учет пациентов в одном месте будет давать не только контроль за расходованием регионального бюджета, но и упростит бумажную волокиту для всех участников процесса: станет понятно, где запросить какую-либо информацию для отчета по состоянию орфанных пациентов. На сегодняшний день такой центр создан только ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» в Москве.
Для обеспечения эффективности лечения важна преемственность помощи пациентам с редкими заболеваниями между федеральным и региональным центрами после получения любых видов медицинской помощи на федеральном уровне (оперативной, реабилитационной и т. д.).
С улучшением доступности и эффективности терапии и, как следствие, с увеличением продолжительности жизни пациентов с редкими заболеваниями, возникают новые задачи перехода пациентов из педиатрической сети во взрослую. К сожалению, в настоящее время центров для лечения и динамического наблюдения за взрослыми пациентами нет повсеместно. И создание таких центров в регионах – это важная задача в системе оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями.